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孕期如何检查胎儿是否患有白化病?通过试管婴儿可以生下不得白化病的宝宝吗?

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2021
2020-09-27 10:35:11
三级甲等

李巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 副院长 医学遗传中心 中心主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)产前诊断,可以看出这个孩子是不是正常,有没有坏的基因,但是这个时候妈妈已经是怀孕了,有没有更早的办法?

这个也是一个很好的问题,现在也经常会有,包括有些家庭里面他生了一个白化病患儿以后,他有25%的概率还会再生。我们碰到过有个家庭生第二胎、第三胎,甚至第四胎,他都是白化病。当然我们讲的概率是个数学上的概率,但是对于实际发生来讲的话,这样看起来好像是连生四胎。

如果我们从产前诊断的角度,一般是16-20周或者是四五个月的时候取羊水,但这个时候毕竟是已经经历过一个怀孕的过程,如果诊断出来了以后,她可能不想要,要选择去流产的话,可能毕竟还是有一个怀孕的过程。我们做白化病的产前诊断的话,这个是我们常用的一个节点。

但是如果是说白化病还有5%的基因没查出来,但是这个家庭里面可能已经有白化病人了,像这一类人的话,基因都不知道的话,应该再往后挪一点。有时候20-24、25周的阶段,她羊水比较多的情况下,现在有一个胎儿镜的方法,进去以后就用镜子去看胎儿的头发,如果是白色的,可能判断可能他是个白化病。这个等于是对羊水检查的一个补充,这种情况下我们也会用。但是这个技术相对来说操作起来难度会更大一些,得到一些比较有条件的医院去做。

另外一个问题,试管婴儿技术应用的话,实际上是可以借助这种辅助生殖的技术手段,我们现在一般讲叫第三代试管婴儿。第一代、第二代是我们为了解决不孕不育,用不同的方式去做第三代试管婴儿的技术,实际上通俗一点就是选择胎儿,它是用遗传学的方法。

如果是说用体外试管婴儿的方法,同时可以得到好多个胚胎,得到好多个胚胎的时候,我们用遗传学的方法一个一个去检查,每一个去检查完了以后的话,挑没有问题的,然后再把他移植回去,让他发育成一个正常的,就这个来讲可以更早的来保证这个胎儿是没有问题。

所以这个技术的话,现在因为国内试管婴儿的技术开展的也比较普及,现在如果是对于这些家庭来讲,这是一个选择。