（采访）白化病的患者应该怎么样来确诊？需要做什么样的检查呢？

我们一般根据色素的判断，看他的毛发的颜色、皮肤的颜色、虹膜的颜色，这个我们直接这样去看就能看到。但是为了深入一点的话，或者是做细一点的检查，我们一般这一类的要做诊断的时候，我们要做一个眼底的检查。

眼底的话就是看它的视网膜的色素是不是正常，第二点的话我们一般要做一个眼的光学相干断层扫描，我们简称叫OCT，这样一个实验的话，扫过去以后，在正常的情况下，能够看到黄斑的时候有一个凹陷。但是这些白化病的病人他就是个平的，看不到凹陷程度，这个指标是我们一个经常要用到的，作为眼白化病的一个诊断的指标。

另外一个就是眼球震颤，眼球症状这个虽然你可以描述，但是你要更精确的去描述，它有个机器叫眼震仪，就可以看。根据他来回转动出一个这样的波形出来，就像我们做其他的那些脑电图或者心电图，根据它波形分析，它属于正常还是不正常。眼科里面这种检查对诊断白化病来讲是要做的。

另外的话就是我们涉及到综合征型白化病的，因为它涉及到其他的系统。所以这一类的话就是说我们一般根据他自己主诉的一些方面，比如说他有比如肠道或者是呼吸或者是神经方面的一些症状的时候，当他有这些描述的时候，我们可能一方面有一些针对性的检查。

另外当我们有时做出来了基因，做出基因的时候，我们反过来再去跟他的一些临床的症状，就是说因为每一个亚型它不同的基因突变，它可能会出现的一些症状不完全一样。这个时候的话，我们可能就要有针对性的去检查，比如说相关的这些组织器官里面有没有一些病变。

最典型的一个就是HPS综合征型的白化病。一般我们在临床诊断的话，我们必须要做的一个就是要抽他的血去检查血小板，我们用电子显微镜去看，他的血小板里面的话就是有一种特殊的致密颗粒缺失，这是我们诊断的一个金指标。

有这个了，基本上就对于这种综合征型的白化病也就可以下个诊断。再结合刚才讲其他的一些症状，色素的一些表现、基因，然后我们把这些加在一起，对于白化病能够进行诊断。

（采访）白化病的患者是不是就需要做基因检测？

如果从临床来讲的话，最多就是给你描述说头发白一点，浅黄一点，灰一点，从分型来讲的话，也只能是说一点程度上的分型，现在因为亚型多，非综合征型的知道的基因有6个，综合征型的话有11个，还有一个就是眼白化病的，眼皮肤白化病有17个基因，有一个眼白化病的基因，所以加在一起是18个。

所以按照这样的来讲的话，就是我们现在在临床上的话，你要把这个去描述清楚，很难对应出来。它在临床表现可以是完全一样，但是坏掉的基因可能是不一样的。所以现在来讲就是我们在诊断白化病，目前国内外基本上还是以基因作为一个主要的分型的依据，然后说白化病那是哪一种类型，大概也都基本上按照这样来做它的一个诊断。