我们有一类型的白化病叫综合征型白化病。它是两个捷克的医生，最早报道就用他那个名字Hermansky-Pudlak综合征，这一类的话一个表现就是他会有出血的倾向。我们有一个病人，他当时皮肤有个囊肿，做了个小手术，结果就止血很难止得住，压迫止血，压迫了好几个小时。包括有的时候可能是拔个牙，你要不知道的话可能会出血。

如果是临床上来了一个肤色很淡的人要特别注意，如果他是属于综合征型的情况的话，他可能会伴有出血的倾向。另外有一部分他可能会随着年纪增大的时候，他会伴有肺纤维化，可能多数的因为这个原因可能导致肺功能的呼吸衰竭，有的是到了中年的时候发生的比较早，他整个肺的纤维化就等于变硬了。然后影响他的呼吸功能。

我们讲的有一种叫最严重的，我们叫致死型的。就到了中年，一般三五十岁的时候，有的时候可能因为功能衰竭了以后会引起患者的死亡；还有一部分的话会导致这些心肌的肥大，肠道的一些炎症，就这一类的，这些就是伴有其他系统，就除了色素以外其他的症状。这一类我们叫综合症型的白化病。

比较多的就是从我们讲的大类来讲，就刚才说的Hermansky-Pudlak综合征，简称我们讲HPS。另外还有一个也是另外两个医生的这名字命名的，叫Chediak-Higashi综合征，我们简称叫CHS。

另一个综合征的话，除了我们刚才讲的眼白化病的那些症状以外，它一个很重要的就是他的免疫功能不太好，往往伴有一些免疫缺陷，就这些患者的话，他会经常容易发生反复的感染，这一类的我们叫综合征型白化病。目前主要是大类来讲有这两大类，但是它里头又分几个不同的亚型。

（采访）您提到综合征型的白化病，其实它是除了色素的问题，它还会伴有其他的可能器官的问题，您也提到主要是分为HPS还有CHS这两种大类型，但底下还有分不同的亚型？

对，尤其是HPS，到现在为止，我们明确的基因是有十个亚型，这十个亚型其中当时有四个亚型，是当时我自己在美国的时候我们鉴定出来的，在人群里面发现，在国际上是最先报道的这四个不同的亚型。