首都医科大学附属北京儿童医院副院长 医学遗传中心主任 教授 博士生导师；北京市儿科研究所副所长；中国细胞生物学学会理事兼细胞器生物学分会副会长；中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长。
主要成就：发表SCI论文70篇，总影响因子约440，被引用3600多次；主编或副主编《医学遗传学（第3版）》《生物信息学导论》《遗传咨询》《产前遗传病诊断》等专著；主持中国遗传咨询网的科普和在线遗传咨询。
专业特长：主要研究囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病的病理机制。