本项目内容获授《中国大百科全书》电子版收录 “健康中国”新媒体工作委员会首批成员单位
中国科学技术协会“科普中国”合作项目 获得中国医药互联网应用技术高峰论坛:最佳医学教育奖
获得国家卫健委宣传司指导、《健康报》社主办2017健康科普大赛“十佳科普视频”奖 获得“2017年度中华精准健康传播十大新闻事件”
当前位置:首页>罕见病>Alport综合征

Alport综合征(遗传性进行性肾炎)的女性还能怀孕吗?如果做了肾移植后, 还会遗传给下一代吗?

1
|
|
分享
|
23349
|
2020
2019-10-10 10:57:22
三级甲等

丁洁 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 副院长 儿科

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

(采访)那么对于Alport综合征的女性患者,我们会建议她怀孕吗?

这个没有权利剥夺她怀孕这个权利,但是我觉得对于女性患者,或者是说有这种家族史的患者,其实现在咱们的医学进步是给她多一个机会,就是说在她生产之前,因为我说过她有一定的风险,遗传到下一代,那么她可以有一个机会,就是选择我生不生这样一个有病的孩子,我们叫做产前诊断,当然现在还可以甚至是借助辅助生育的技术,然后种植前诊断。

那么产前诊断什么意思?就是在生孩子,生产之前,在这个胎儿阶段,我就来诊断这个胎儿是不是携带了这个坏的基因,就是Alport综合征,我们是直接查这个孩子的基因。当然不是说去取孩子的组织,穿刺它,损伤它。那么因为小胎儿在母亲的怀孕当中,其实母亲的羊水,甚至是胎盘里的一点组织是有小胎儿的遗传信息的。

一般我们现在临床上实际做是有两个时间点,一个是在怀孕的最早期,比如说九周,十周的时候做一个绒毛膜穿刺,然后来看这个小胎儿是不是携带了坏基因,第二个时间点就是在怀孕大概五个月左右的时候,然后做羊水穿刺来看小胎儿是不是携带不正常的基因。绒毛膜穿刺和羊水穿刺,在产科来讲是一个挺常规的诊断技术,那么就给这样的家庭有一个机会,就在孩子生产之前,你就知道这个胎儿是正常,还是不正常的,给家庭一个选择的机会。

另外还有一种就是说,如果她不能自然受孕,或者有些人就是要选择这样的话,就是借助辅助生育,就是所谓的试管婴儿,那么就是选择最正常的胚胎,受精卵,然后种植到子宫当中,用这种方式也是可以的,就是多一个选择机会。

(采访)所以就是女性在怀孕的早期和中期,她可以通过一个穿刺的方法来检查,判断出这个胎儿是不是携带有不好的基因,也是给到这个家庭自己的一个选择权。

对。

(采访)如果Alport综合征患者进行肾脏移植之后,如果他繁育后代,那他的后代还会得病吗?

一个移植了的Alport综合征的患者,移植肾以后,他首先是仍然可以生孩子的,生育能力是不受影响的,他的孩子的风险取决于这个病人是男病人,还是女病人,是什么遗传型。

比如最常见的X连锁的遗传型,如果她是个女病人,她移植了肾了以后,不管她移不移植,实际上她只要是一个X连锁的女的病人,那么她生的孩子的一半是正常的,一半仍然得这个病,男的重,女的轻。

如果他是个男性的Alport综合征患者,那么他生的儿子完全正常,生的女儿全都得这个病,当然女性相对轻一点,是这么一个风险。

就是说这个患者移植来了一个新的肾,但是他整体的基因,在身体的基因没有换,因此他还仍然有风险把这个病遗传到下一代。