（采访）Alport综合征会有哪些症状表现？

Alport综合征本质上实际是一个肾脏的疾病，我们老说肾脏疾病它是一个隐形杀手，因为肾脏的疾病大部分都不是说哪疼，或者哪痒痒，或者哪变形了，它最开始的表现其实都是从尿液反应出来的。

所以Alport综合征的表现，其实最开始就是尿液检查的异常，最早出现的就是血尿，尿里边的红细胞多或者隐血阳性，这都表现出可能是个血尿，当然要医生最后来诊断是不是血尿，慢慢随着疾病的发展就出现蛋白尿，再慢慢的肾功能就衰竭了，就开始出现肾功能的不正常，比如说肌酐的升高，肾小球滤过率的下降，慢慢肾脏就完全不工作，基本是这么一个过程。所以也就是说Alport综合征的最主要的表现，实际是肾脏的血尿，蛋白尿，当然随着肾功能不好，还有一些肾功能不好相关的症状。

另外Alport综合征是一个综合征，所以这种病人还有一个特点，除了肾脏的这个表现以外，还会有一些肾外表现，比如说他可以有耳聋，他的耳聋也挺有特色的，不是说上来就是说话听不清，他可能最初的耳聋是一定要到医院去做检查，医院有一个叫做纯音测听，一查了以后发现他是高频区，也就是说我们说话的那个音阈不受影响，但是在医院做检查已经发现他有听力的问题了，所以他有耳聋。

还可以有眼睛的异常，眼睛异常也不是简单说我近视了，或者我白内障了，其实最多见的眼睛异常也是要让眼科专门的专家去做，比如说眼裂隙灯或者眼底镜检查能发现的很特意的Alport综合征的眼睛病变。

那么对得这个病，如果有眼睛异常，他的自我症状也不是都能体现的，比如他的相关的眼睛异常是眼底的，他自己没有感觉，可能要检查才发现，那么如果是眼裂隙灯看到的眼睛的异常，对患者来说可能他的感觉就是近视，但是跟我们一般的这样戴眼镜的近视不一样，他的近视好像是不可纠正的，老在反复反复，就是近视特别快的加重，纠正不了，其实是因为他有一个前圆锥型星状体，当然要到医院做检查能发现。

当然还有特别特别个别的病人，可能还有一些我们叫做弥漫性平滑肌瘤，我也有这样的病人，就是他刚开始是因为比如说吞咽困难，结果外科一检查说你有个平滑肌瘤，一做检查发现还有血尿，也可能他就忽略了，就只是做了瘤子，其实也是综合征的表现，最开始表现可能是吞咽困难，其实肾脏的损害是很隐匿的，然后才发现。

（采访）所以在肾脏的症状表现可能就先是有血尿，然后逐渐的会变成肾衰竭，会有尿毒症，那么肾外的一些表现可能会有耳聋，耳部的疾病，还有眼睛的问题，还有个别的患者会有平滑肌瘤这样的疾病。那是不是所有的Alport综合征的患者都会有这样的表现？

不一定的，就是说肾脏表现是肯定的，所有患者都有，但是耳聋大概是一半多一点的，眼睛的异常也是一半多一点，弥漫性平滑肌瘤就是非常非常少的病人才有。