（采访）Alport综合征它是一个遗传病，为什么会得这个病？

这问的特别好，一说到遗传性疾病，其实大部分遗传性疾病都是因为单基因突变，就是因为一个基因出了错，然后基因的产物就是蛋白质，蛋白质又出错，然后在身体里边有所表现了。

我们身体里边的胶原有很多，其中第Ⅳ型胶原，或者理解成是第Ⅳ号胶原，第Ⅳ号胶原里边它又有不同的家庭成分。那么Ⅳ型胶原里边，我们把它的家庭成分叫做α链，其中有几个链的基因是错误的，错误以后就让Ⅳ型胶原产生的蛋白异常了。

我们总说肾脏是个排污工厂，是因为肾脏像一个筛子一样，它把好东西留下来，坏的东西从筛子里滤走，比如把水，废弃的一些小分子滤走，那么我们管这个叫肾脏的滤过膜。这个滤过膜里边最惊奇的，其实就是肾小球的基底膜，这个胶原就是搭这个肾小球基底膜最重要的蛋白成分。

所以基因出现了问题以后，基因突变，就让Ⅳ型胶原的蛋白的产物是缺陷的，因此搭出的膜就有问题，就不完整，而且这个不完整还在随着年龄的增长，越来越不完整，变得很糟糕，就理解成好像我们搭一堵墙，其中的那个砖是残品，然后慢慢慢慢导致这个墙就越来越，最后这个墙是坍塌的，到坍塌那天就是尿毒症的出现，是这么一个机制。

所以我们医学的术语叫做编码Ⅳ型胶原的基因突变，导致的Alport综合征，然后在肾脏的表现就是肾小球的基底膜出现了异常。

（采访）说通俗点就是肾小球滤过膜的基底膜它需要一种蛋白质来组成，但是因为Alport综合征的患者出现基因突变，导致他不能产生这个蛋白。

或者产生的是异常的蛋白，是个残品。

（采访）所以患者就不能有肾小球过滤的正常功能。

他的功能可能刚开始不受影响，但实际上这个结构已经是异常的了，然后随着疾病慢慢发展，从结构到功能就丧失了，是这么一个过程。