（采访）主任，遗传性耳聋，我们进行基因筛查，如果出现了异常，他一定会耳聋吗？

因为遗传性耳聋筛查之后的结果，它是有三种解读方法，通过、未通过，或者携带的情况。通过就是说这个基因没有问题。未通过，我们认为就是致病基因位点出现了问题。还有一种携带，就是说他只是携带了一个位点，但是这个位点需要纯合或复合杂合的情况才能致病。

所以这个异常的情况下，你要分析是哪种情况，所以经常我会查到一个新生儿，携带了一个位点，家长非常紧张，一定会耳聋吗？所以我们一定要结合他的听力结果，然后要结合他的筛查结果，有必要的时候，我们还要进行进一步的诊断。

因为我们筛查所用的点位是有限的，一个基因可能我只用了5个点或10个点来筛查这个孩子，这个点位是不够的，如果出现一个点位有问题，我们还要看这个基因，其他的位置上，是不是还有其他点位的问题。因为像GJB2基因将近有200种突变，我们只筛到一个点。其他190多个点，我们是没有筛的，所以我们还要进行GJB2全序列的测序，看看他是不是有第2个点，同时我要结合他的听力学结果，他听力是正常的，也可能这个孩子绝大多数就是一个携带，如果听力真的是有问题，他又筛出来一个位点，我们要进一步的查他更多的位点，来明确他的致病情况。

所以遗传的基因筛查之后，看到一个异常位点，就给你亮了一个警灯，然后我们会有系列的流程，针对基因的筛查和诊断的流程，针对听力的评估流程，最后要综合在一起来诊断他的病变情况。

（采访）对于不同致聋基因的异常，我们后续的诊断，还有治疗和随访，是一样的吗？

这个会有所不同，一个是比如说要是显性遗传，我们叫常染色体显性遗传，他所表现的耳聋的方式，绝大多数是迟发性的，就是说我们叫第1个10年是1-10岁，第2个10年是10-20岁，第3个10年是20-30岁，他会在第2个10年或第3个10年发病。所以早期发现之后，我们会预测到他可能在十几岁发病，在这之前就要对他进行定期的听力学检测，或者是给他一些咨询，避免噪声或者其他因素的影响。

如果是一个常染色体隐性遗传的，往往是先天性的，所以他在出生之后，我们找到病因之后，绝大多数孩子表现为极重度耳聋，这个就要做早期干预了，早期干预包括助听和人工耳蜗，所以这个也要跟家长来讲他的发病转归过程，这个就是整个的干预时间点会有所不同。

（采访）不同的遗传方式，可能发病的程度、发病的时间是不同的，所以我们后续的干预也是不一样的。

对。

（采访）我们通过遗传性耳聋的基因筛查，能够来诊断遗传性耳聋吗？

通过筛查不能够完全来诊断，因为所有的医学诊断必须要结合他的听力诊断，他的影像学诊断，加上他的基因诊断。所以筛查是一个大规模快速的方法，要在很大人群里面筛出问题，筛出问题之后，要进入下一个流程，然后来进行进一步地明确他的听力水平、耳聋程度、致病基因和他的整个发育情况、影像学的表现，所以从筛查流程要进入诊断流程，最后才能给他明确诊断。