（采访）对于遗传性耳聋的基因筛查、基因检测，它是怎么做的呢？

遗传性耳聋，这个家庭来进行咨询，就有一个目的，我们经常可以看到来就诊的家庭，比如说已经生了一个有问题的孩子，他的遗传咨询就想问到的是：第一个，我这个孩子是什么原因导致的？第二个，我们能不能生一个正常的孩子？他得带着问题来。

那么我们怎么做？首先我们要对这个叫先证者，就是第一个孩子要进行非常全面的听力学检测，然后影像学检测、基因检测。听力学检测我要明确他的听力水平，他耳聋到什么程度了？影像学检测，我要看他的耳蜗的发育、中耳的发育，还有神经发育的状况，会不会有其他各种畸形，然后还要进行全身的查体，除了耳聋之外，是不是还有其他器官的异常？然后也要了解父母是不是完全正常的人。所以这种医学的查体是需要做的。

完善了这个查体之后，我们就要进行基因的检测，抽取孩子的外周血和父母的外周血，然后来进行，现在是一个流程化的全外显子的测序，最后会有一个报告，医生来解读这个报告。就是说你这孩子的问题是什么？是什么基因？哪个位点？来自于父方，还是来自于母亲，哪一方面的？这个就能够完全明确了，这是能够明确的，但是还有一些是不能明确的，就要进行进一步的分析了。

（采访）如果是对于新生儿采血是不是外周血不太好采，我们用什么样的血液标本来做基因检测呢？

对。新生儿我们倡导的最开始要做的是脐带血，脐带血对孩子没有任何伤害。

另外一个就是足跟血。因为足跟血的话，一个是可以做基因检测查耳聋，另外还可以查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下，这种方式都是可以的。

（采访）这个基因筛查的结果可靠吗？一般多久能够出报告？

如果对于新生儿的结果，实际上两周左右就可以出报告了，但是新生儿的基因筛查，现在用到的都是试剂盒为主的，比如说4个基因、20个位点，或者4个基因、15个位点，查的是非常常见的耳聋基因，非常常见的位点，这都是通过我们多年的研究，在聋哑人群当中特别多见的基因和位点作为一种筛查。

这个报告是以各种报告的形式，或者是网站的形式，或者微信的形式，家长可以拿到这个报告的结果，但是这只是筛查，筛查意味着它是有一定的假阳性率或者假阴性率，当然，筛查并不是特别全面。所以筛查如果说没有发现问题，也不能意味着我就是跟遗传不相关。

所以因为我们现在要做遗传学诊断的话，我们要全外显子测序，我们要做2万个基因的检测。当然耳聋并没有2万个那么多的基因，现在预测大概有300-600个基因，我们作为新生儿的筛查，我们只做4个基因20个位点，那只是一些热点，如果这些点的点位是阴性的情况下，而且这孩子还是有耳聋的情况，我们就要做进一步的基因诊断。但是基因诊断之前，还有包括听力学诊断、影像学诊断、基因诊断，这是整合在一起才能形成对这个孩子的医学诊断。

（采访）我们做的筛查，只是对于比较多见的基因筛查。

对。

（采访）如果这个孩子还是有问题的话，我们要做一个全外显子测序，2万多个基因的检查，但是如果做了2万多基因的检查，大概多久能够出报告？

现在的临床流程是在35个工作日，就是两个月的时间就可以出报告了。