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遗传性耳聋是怎样遗传给孩子的?

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2022
2020-03-09 10:30:57
三级甲等

王秋菊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国人民解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)主任,遗传性耳聋是怎么样遗传的呢?

遗传性耳聋有6种遗传方式,因为遗传性耳聋可以表现为常染色体显性遗传,也可以表现为常染色体隐性遗传,然后X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传,还有Y连锁遗传,以及线粒体突变母系遗传。也许这样的概念,大家听起来有点不容易理解。

什么叫常染色体显性遗传?实际上就是说父母的一方一定是耳聋患者,他会把这个致病基因传递给后代,50%的后代都会出现耳聋的情况,显性遗传在遗传性耳聋中可以达到20%左右。

常染色体隐性遗传就是更为多见的一种现象。就是父母双方是正常的,我们家族中似乎也没有明确的耳聋患者,但是后代却出现了耳聋的情况。就是因为父母都携带了耳聋的致病基因,后代有25%的可能会出现遗传性耳聋的风险。这种遗传方式在家族当中的表现,可能不是代代相传的模式,可能是一种隔代相传的模式。这叫隐性遗传。

X连锁是一种性连锁的方式,经常会看到母亲是正常的,但是生的孩子,尤其是儿子会出现这个问题,我们叫隔代遗传,就是母亲携带,然后子代发病,儿子发病,这是一种隔代遗传的方式,而且经过基因的检测,可以判断出它是一种X连锁可以有显性,也可以有隐性。

还有一种Y连锁遗传方式。这就是我们团队,在江西一个非常古老的村庄发现的,是一个男性代代传递,所有的男性都会出现耳聋情况,是因为它的致病基因在Y染色体上,所以只要生儿子,就会把这个基因传递下去,这叫Y连锁遗传,也是比较少的一种方式。

还有一种方式就是线粒体突变母系遗传。因为我们所有子代的线粒体,在胚胎期间都是来自于母亲的,所以母亲携带致病基因之后会传递给她的后代,不论是儿子,还是女儿,都会往下传,所以这叫线粒体突变母系遗传。但是线粒体突变母系遗传,主要是药物敏感的这样的一种基因突变形式,所以在应用耳毒性药物的时候,才可能会导致他耳聋的出现。

(采访)耳毒性药物都有哪些呢?

这种耳毒性药物现在使用并不是特别多,但是我们在很多的组合和配方当中可能也会有,比如说氨基糖甙类的药物,我们指的是庆大霉素、小诺霉素、卡那霉素、还有依替米星,这一系列的都叫氨基糖甙类的药物。

这些药物都会在那些携带有线粒体突变母系遗传的,这样的遗传基因突变的患者身上,会显得非常敏感,我们叫一针致聋,打一针就可能会出现耳聋的情况,所以要非常谨慎地应用耳毒性药物。

(采访)像您提到线粒体突变母系遗传的概率高吗?

这个概率倒不是很高,在整个遗传性耳聋当中,显性遗传可以占到20%左右,然后隐性遗传在80%,然后X连锁、Y连锁加线粒体,占1%-3%这样一个比例,所以并不是很高,但是因为我们国家的人群很大,所以也有很高比例的这种情况发生。