（采访）什么是遗传性耳聋呢？

遗传性耳聋实际上是一个非常具体的概念，就是说来自父母的遗传物质传递给后代而产生的耳聋情况。父母可以是耳聋的患者，也可以是正常人，他们传递给后代，不是耳聋的本身，而是他体内的我们说的遗传物质。所以由这个原因所导致的耳聋叫遗传性耳聋。

（采访）如果是一个遗传性耳聋的患者，他除了耳聋的症状，还会不会有其他症状呢？

遗传性耳聋实际上可以分出两种主要的类型，一种叫综合征型的遗传性耳聋，一种叫非综合征型的遗传性耳聋。

70%是非综合征型的遗传性耳聋，主要表现为听力问题，就是耳聋的问题，其他的器官系统都是正常的。

还有一种叫综合征型的，就是说除了听力的问题之外，还有视力的问题、毛发色泽的问题、眼睛色泽的问题、皮肤色泽，还有一些肝肾功能的损害，还有发育的畸形，这些大概有400多种相关的，跟其他器官同时发病的一种综合征型的。明确一种综合征，除了他的外貌和整体的全身状况之外，也是要通过基因来最终明确综合征的类型和诊断的。

（采访）大部分的患者，他还是单纯的一个耳聋的症状。

70%都是以单纯耳聋为主的，这也是遗传性耳聋非常特殊的，它叫异质性，就是说这一个基因不同的位点可以导致很多类型的耳聋，或者不同类型的耳聋程度也是由不同基因位点导致的，这就是遗传性耳聋的遗传异质性。

（采访）遗传性耳聋，一般发病的时候，是单侧耳聋，还是双侧耳聋？

这也是一个很好的问题。实际上遗传物质在我们的体内，理论上讲90%以上的都应该是双侧的，而更多见的也是双侧的，但最近我们也看到一些单侧聋的，也有遗传的倾向，但是对于大多数人来讲都是有双侧耳聋的情况，也许两侧耳的听力损失程度会有一点点差别，但是主要表现为双耳发病。

（采访）遗传性耳聋的发病率怎么样？所有耳聋中，遗传性耳聋大概是占比多少呢？

遗传性耳聋还是非常多见的，所以我们说1000个新生儿当中，1/1000可能是极重度耳聋，就是1000个新生儿当中，会有一个极重度耳聋。

极重度耳聋就意味着，他听不到声音就不会说话，就会成为聋哑，对于这样的人群当中，60%是由遗传因素导致的，40%是由环境所导致的。所以在我们的技术不够发达的时候，我们更多的是在关注环境所对孩子的影响。而到了上个世纪，从人类基因组计划开始，知道了人类的基因数量和对遗传性耳聋基因的挖掘，越来越多地知道很多耳聋都是由遗传导致的。