>>>先天性高胰岛素血症能治好吗？在我国的诊疗现状是怎样的？

（采访）先天性高胰岛素血症能治好吗？

能不能治好一个病，主要是看它的病因。

先天性高胰岛素血症的病因是基因突变，既然是基因的变异，基因的东西来说，也就是说去不了根，也就是实话跟家长说是不能够痊愈，但是我们可以针对这个病表现出的症状来进行对症治疗，比如说通过加强喂养，通过口服（药物）以及积极的测血糖等等，来预防并发症，也就是脑功能损害。基本上是这样。

（采访）目前我国对于先天性高胰岛素血症的诊疗现状是怎么样的呢？

是这样，现在因为医学手段发达了，以及家长关注孩子的也越来越多了，所以这个病的诊断来说，诊断率会越来越高，至少小时候没有发现这个病，等他大了，脑子坏掉了，就是智能低下了再来看的，这种情况是越来越少。

但是这种病毕竟还是比较难，是一个先天的基因突变的病，所以有的孩子是，第一，他的基因分型，对药物效果不好，以及说在药物上还可以的情况，家长喂养不当等等各方面的情况，还是有一部分孩子会有智能发育的问题，即使在全世界最先进的治疗先天性高胰岛素血症的一些诊疗中心，依然有至少20%的孩子，会遗留一个长期的后遗症，我国来说应该比例比这个更高。

我们北京儿童医院是全国治疗先天高胰岛素血症性低血糖的孩子，还是比较多的一个医院，我们也会给家长做科普教育，让他回家加强喂养以及坚持服药等等。但是总体来说，个别的孩子效果还不是特别好，但是相当一部分孩子效果还是不错的。

（采访）在您这么多年的诊治过程中，有没有发生令您印象深刻的事情呢？

我诊治的第一例先天性高胰岛素血症的孩子，应该现在差不多有十多岁了，那个孩子效果很好。当时因为也是从年轻的医生起来的，做年轻医生的时候听老大夫查房说这个病，以后在诊疗的过程中，自己负责病人，就发现了一例低血糖来就诊的患者是这个病，那么就给他治。

我记得他可能是山东的孩子，生后两三个月来的血糖低，一查是这个病，给他治疗，效果非常好，而且在那时候就是经济还不是特别发达，还没手机的时候，我还是把医院的电话给他了，跟家长一直保持了好几年的联系，总体来说那个孩子效果还是非常不错的。

他生下来几个月来看的，后来也是定期的复查，随着孩子长大，可能低血糖发作次数少了，家长来的频率就少了，到五六岁的时候，其实家长还是给我来了一次电话，告诉我孩子还是跟正常孩子一样去上幼儿园，我也看了一下孩子的视频，还是很不错的。