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两个白化病的患者生出的小孩就一定是白化病患者吗?

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2021
2021-04-23 13:05:18
三级甲等

李巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 副院长 医学遗传中心 中心主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果是两个白化病的患者,是不是生出的小孩就一定是白化病了?

一般在白化病的群体里面,大家可能最担心的是这个问题,觉得两个白化病的一对夫妇一定是生一个白化病孩子。

但这个里面就是我们现在讲的基因诊断它的作用就在这个地方,通过基因诊断它分成已经知道的18种亚型,只要不是同一种亚型的,这对夫妇之间理论上都不会生白化病的孩子。如果是同一型的,肯定是一个白化病的孩子,就是这样的。

(采访)如果这两个白化病的患者,他不是同一个亚型,他可能就会生出一个正常的孩子?

对。我们有这样的例子,这对夫妇,我们做出一个是OCA1型,另外一方是OCA4型,结果这孩子在产前我们就已经判断出来是没有问题,生下来以后他肯定是携带者,他表现是正常的。