（采访）我国对白化病的研究的进展是怎么样的？

白化病现在世界各地加在一起，已经知道有18个基因，在我们现在接诊过的这些白化病中，可能95%左右是这18个基因导致的，基本上都能给它分分类，要么是这个，要么是这个。

也就是说现在我们手上的话还有大概5%的新的白化病基因，就是你查完这18个基因还没有突变，但是他表现临床诊断也可以诊断出白化病，也就是说现在一个研究的角度来讲，就是要利用这些资源来发现一些新的白化病基因，也就是这18个以外的别的白化病基因，所以这是从我们现在做研究的角度来讲，这是一个方向。

在过去这18个基因里面，我们中国人实际上贡献了一个，当时是一个中国的家庭到了我们这边，来了以后的话，我们通过基因的分析，找到了一个新的我们现在叫OCA6的这样一个基因。这个基因是在我们中国人里面，由我们中国的研究组在国际上首先报道，我们报道完了以后，后来法国它们有一个组，他很快在他的群体里面用基因去做他们的一些筛查，他们也找到好多个病人。

到现在为止，我们在中国人里面，因为后面我们还发现了其他几例，就是说这一个的话是在我们中国人里面发现新的一个白化病的基因，这是一个方面。

另外一个方面，研究的话，一个方向就是要研究它的机制。就是说为什么基因突变会导致白化病的发生，要么是它产生色素的途径，要么就是产生色素的场所。最近我们还发现一些基因突变以后，在细胞里面它产生色素的这样一个过程，它要受一些其他因素的影响，比如说压力的这种影响，在这个层面上的话，可能现在我们也在关注。

第三个研究的趋势就是我们现在在动物身上去做，能不能把坏了的基因，我给它修复掉。如果将来这些方法又很安全，也效果也很好，有可能会逐步会用到治疗患者的身上来。