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白化病能预防吗?

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2021
2018-12-05 09:50:32
三级甲等

李巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 副院长 医学遗传中心 中心主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)白化病能不能够预防?

因为他是基因的变化,基因突变了。基因突变这种事件的话,主要是遗传下来的,也就是说你要说预防的话,我不从父母遗传坏的基因,理论上它是可以,是属于预防白化病的发生。

如果从这个层面,首先要明确家庭里面,因为有18个白化病的基因,到现在为止已经知道,当然从人群里面来讲,应该还不止这样,我们现在从研究的角度,还在找一些新的白化病的致病基因。

那就像现在知道的这18个,一个家里面不会说是都出现,比如说这一个家里面,他只要出现某一个,你先明确这家里面是哪一个基因可能有突变,就是夫妇双方知道他基因的问题。

如果自己不能够把遗传的模式或者这种方式都很清楚的话,现在医院里面都有个遗传咨询这样的门诊,你可以去咨询这些专科的专家,然后问清楚就是说我这个情况是不是遗传,遗传的概率,然后明确是哪一种类型,这些类型里面将来可能是什么样的一些表现或者是一些后果,这个是他需要做一个全面的了解。

只要你这个基因明确了,夫妇双方又已经都明确是哪一个基因,比如说这个人坏了这一个,另外一方坏的另外一个,然后当她怀孕了以后,一般来讲的话,大家现在比较多的话就是在16-20周取羊水,羊水里面的话,我们分离出胎儿上面的来源的细胞,然后去做一个基因的检测,然后就可以判断到底是怎么遗传的。

就是说一般要得病的话,就是要夫妇双方两个坏了的都遗传到他身上,他才会犯病,遗传了一个,就是夫妇双方的某一个他不会犯病。还有一种情况就是两个都不遗传。我们也见到过一些这样的例子,就是本来夫妇都带了一个坏的,一个好的,两个人正好把那个好的就给这个孩子,所以他就不用再担心什么。

所以我们从基因的检查结果,我们把这些情况,完全正常,还是携带了一个,还是说携带了两个,这种情况都能够分析得出来,根据这个情况,我们给这对夫妇你自己再决定。

如果是刚才说的,我要避免再这样遗传下去的话,他根据这个结果的话不想让孩子出生。我们现在讲的预防的话,就从预防他出生这个角度看,可以说用产前诊断这个方法。

(采访)所以预防可以在比如说妈妈怀孕的孕中期,就大概16-20周,她做一个羊水的检查,看一下孩子是否携带了不好的基因?

对。