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白化病患者除了全身发白,还有哪些典型症状呢?

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2021
2019-10-10 11:30:40
三级甲等

李巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 副院长 医学遗传中心 中心主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)白化病患者他会有哪些典型的症状呢?

主要表现出毛发,包括我们眉毛、头发,还有皮肤,另外近看的话,我们眼睛虹膜的颜色,如果你再用眼科来做检查的时候,还有看到视网膜,它这个颜色里面都是有色素的,这些色素减低。

有的就是说只要表现出来的话,有一些人的话头发很白,全部白掉了,就是说生下来就这样。有一些稍微就是说还有一点色素,有点发黄,甚至还有个别的发红,就是这个颜色它会不太一样,但是它都会总的来说我们叫变淡。
包括肤色也是。

眼睛有的时候看起来有点像蓝色,或者是说灰色,对于来看白化病的话很容易鉴别出来,因为咱们黄皮肤、黑头发,但是在白种人里面也能看得出来,但是就要更细看一点。我们在国外也见过白人里面患白化病的,他肤色上面来讲,本来他就白,他的毛发的颜色本身就淡,但是他可能相对来说看起来还是不太健康的那种白色。

(采访)您提到眼睛就是视网膜它的色素也会减少,对他的眼睛的视力会不会有影响呢?

眼睛的色素减少的话,他会表现出来一种是畏光,因为在阳光直射下来以后,他色素少的时候,他就有一种畏光。

第二种的话,他是伴随着我们黄斑区感光的地方,有些视神经的细胞,他那个地方发育的不太好。发育不好,现在为止还不知道什么原因。

所以一种是色素减退,一种是黄斑区的发育不良,然后导致他的视力减退。所以大部分的白化病的孩子,就我们接诊过的那些孩子的话,多数可能都还不到0.1,有部分会好一些,轻重会不太一样,有的是可能0.5、0.8,大部分就是不到0.1,也可以说是一种先天性的视觉的减退那种。

(采访)所以白化病患者他主要的症状就是全身的肤色、发色的发白,然后他眼睛的颜色也会比正常人淡很多,他视力大部分都不到0.1?

对,还有一个就是你仔细看他,他要是走到你跟前的时候,你看到他的眼睛,我们多数看到的就水平震颤,我们讲就是他的眼球,他不自觉地,不是他自己要这么转,他不自主地就左右来回转,这个也会影响他注视一些东西,在视力上面也会影响他看东西。

我们自己也可以试,眼睛来回转,你肯定就是不能注视一个东西,你可能看不清图像,这也是可能影响视力的一个方面。

(采访)来回转他不能固定视线在某一个东西上面?

对。