（采访）对Alport综合征应该怎么样诊断？需要做哪些检查呢？

首先要结合他的临床表现，比如血尿，蛋白尿，是否进行性的发展，有没有耳聋，有没有眼部的异常，另外是不是有家族史，这些都已经帮助我们能够聚焦这个诊断

Alport综合征就是这几年随着医学的进步，其实诊断的技术越来越高，以前诊断Alport综合征一定得做肾穿，叫做肾脏组织的活体检查，就是一定要住院，然后在肾脏有一个小针扎进去，取一部分肾。取出来以后还一定得是在电子显微镜下去看，因为要看肾小球的基底膜，这是以前的检查。

当然现在随着医学的进步还有几个方法：

我们临床常用的，刚才说的肾活检，电镜检查是一个。

另外还有一个可以做皮肤检查，皮肤活检，就在上肢或者下肢取很小一块，直径大概就三个毫米，深也就一个毫米的皮肤组织，然后取出来以后去做一个免疫荧光，去看皮肤组织上，它也有像搭肾小球基底膜一样的Ⅳ型胶原的α链，然后看看那个链正常不正常，我们就看它的染色，那么这个如果异常的时候也可以诊断。但皮肤活检只能诊断X连锁的Alport综合征，另两个遗传型的，通过皮肤诊断是诊断不了的，这是第二个方法。

还有第三个方法能够绝对帮助确诊的就是做基因检查，现在大家对基因检查也比较熟悉了，基因检查可以直接检测相关的基因，看它有没有突变，然后来给予诊断。

当然在临床当中，无论是肾活检的电镜检查，或者皮肤活检的Ⅳ型胶原α链表达异常不异常的检查，还是基因检查，就这几个检查当中，如果有一个是很确定的就可以诊断。当然有的时候临床的病人表现也比较复杂，我们这几个检查要结合着，综合的去分析，然后再来看。

（采访）检查有电镜检查，还有皮肤活检，还有基因检测，但是有时候可能光做一个检查，不能够判断他是否是这样的疾病，可能有时候要综合起来。对于没有症状的，但可能有家族史这样的人群来说，他是不是可以做一个基因检测来提前的检查出他是不是有携带Alport综合征这样的基因？

我是这样看待的，这个疾病其实最主要的表现，或者是比较早出现的是尿液的异常，所以我们是希望就是说，如果有这样的家族史，或者自己怀疑，或者就是大众当中，我比较主张就是一年做一次正规的尿液检查，什么叫正规的尿液检查？

比如早起的第一次的尿，因为这次尿相对浓缩，最容易发现异常，要不然就自欺欺人，就是说找一个喝了很多水，稀释的尿，可能血尿就被稀释掉了，所以第一是早起的第一泡尿。

另外到医院以后最好做一个，我们叫尿沉渣或者离心尿，先看看尿液正不正常，那么很多病人，这个已经异常了，然后再做进一步的检查。

另外如果这些检查都正常，但是仍然怀疑Alport综合征，当然可以做一个基因检查，我是不太主张第一次就做基因检查，因为基因检查首先就是说它相对比较贵，另外基因检测出来的数据的分析是不是都有这么好的水平？会不会有忽略？另外基因检测也不是一个法宝，好像做了以后就万事大吉，也不见得。

所以我觉得还是要由简到繁，由最简便的方法，然后到一个比较精准的方法来做，如果怀疑的话，基因检测确诊是比较好的方法。

（采访）所以不管是对于没有症状，但是有家族史的人群，或者说正常人群，怀疑可能自己的肾脏或尿液有问题，可以先去做一个尿液的检查，如果有问题再做进一步相对应的检查，没有必要说开始就做一个基因检测。

对。