（采访）为什么说Alport综合征，就是遗传性进行性肾炎，男性患病症状会比女性重？

这个问得也特好，这种情况指的只是性连锁或者是X连锁，实际指的就是这个致病的基因，编码Ⅳ型胶原α链的基因，这个基因它就在X染色体上。女性是XX，2个X染色体，男性的是XY，所以在X染色体上这个基因异常了，男性他只有一个X染色体，因此他上面的基因异常，就没有其他可以替代了，女性是有2个X，所以她一个X上面的基因异常，另一个X染色体上面那个基因是正常的，所以女性症状就相对轻，但是男性就是很重，因为他只有一个X染色体。

（采访）有没有这样一种可能，就是父母双方都有X染色体的异常，生出来的女儿会不会症状会比较重？

这问题问得非常专业，太有这个可能了，但是我想这种机会是非常非常少的，等于2个人都有症状，因为那个男性一定有表现，女性也许表现不轻，但是这种就是小概率的事件，我想会有，而且有一部分也是会很重。

但是反过来说，其实就即便不是这种情况，就是她只有一个X染色体上的基因异常，具体的说Alport综合征的女性，就是X连锁的女性，其实在临床上我们看也不是说所有的都是特别轻的，很良性的，有些女性也会发展到尿毒症，当然这里边是有很多机制，有待于医学再去进一步的去揭开这个机制，但是现象上确实是有。

所以我们也提醒X连锁的女性患者不要掉以轻心，要规律到医院去随访，然后及时发现一些危险的因素，及时发现一些危险的信号，然后给予一定的干预，让这样的女性的X连锁的Alport综合征尽量慢或者不发展到尿毒症。

（采访）X连锁的Alport综合征的男性和女性，他的症状是有轻有重的，那么他们的预后会不会有所不同？

不同，可以说X连锁的Alport综合征男性，大概是无一例外的都会发展到尿毒症，一般出现的年龄大概是二三十岁。女性绝大部分不出现尿毒症，就是出现尿毒症的人数少，比例上总体少，大概比如说15%，20%，另外出现尿毒症的年龄会比较偏大一些，比如说40岁，甚至60岁。

（采访）这个Alport综合征患者他的生存期如何？

Alport综合征的生存期，其实特别取决于他的肾脏，比如说X连锁的Alport综合征，他二三十岁肾脏就衰竭了，肾脏对人体来讲是非常重要，是不可或缺的，虽然是两个肾，但是得这个病的时候两个肾同时都受累，所以他肾衰是两个肾都衰竭了，因此就没有了肾就会影响寿命。

除非是有肾脏的替代，比如说透析或者移植，否则如果肾脏就是不工作，到尿毒症，没有替代，实际对他的寿命就是受影响，当然有肾脏的替代办法的时候，还可以让他的生命延续。

所以要说他的生存期，我们一般是分两个说法，一个是肾脏的生存期，一个是真正生命的生存期。