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Alport综合征(遗传性进行性肾炎)是如何遗传得病的?遗传率高吗?

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2020
2019-10-10 10:54:58
三级甲等

丁洁 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 副院长 儿科

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视频字幕

(采访)Alport综合征就是遗传性进行性肾炎,其实是通过遗传的方式得病,有哪几种遗传方式?

这问的挺专业的,对这个疾病来讲,现在大家公认的是有三种遗传方式,最多见的我们叫X连锁,也叫性连锁,还有常染色体隐性和常染色体显性三种遗传方式。

那么X连锁或者叫性连锁它最多见,特点就是男的得病重,女的轻。那么常染色体隐性遗传,男女都没有区别了,但是可能携带这个基因的人不表现出来,有两个致病突变位点的才显现出来。常染色体显性遗传就是每一代都有患病的人,就这么几个特点。

(采访)就是Alport综合征它其实是有三种遗传方式,一个是X连锁遗传,就是性染色体连锁遗传,还有一个就是常染色体隐性遗传以及常染色体显性遗传,这三种遗传方式遗传到子女,使得他们患病的概率大概是多少?

这个问题也特别的重要,第一种最多见的这种性连锁或者叫X连锁的,因为它致病基因是在X染色体上,男女有别,所以我们说对下一代的影响就要男女有分别了。如果是女性的患者,或者女性携带这个基因的时候,她遗传给下一代,总体上来说是50%生的孩子是完全正常,另50%就同样携带这个基因要得病,当然也是男的重,女的轻。如果是男性的X连锁的Alport综合征,他生的儿子不得这个病,就是说父不传子,但他生的女儿完全得这个病,当然属于基因携带相对轻一点,这是X连锁的。

常染色体隐性的遗传当中,总体的对下一代是25%生下来的孩子得这个病,50%是仍然携带,就像父母一样携带这个基因,可能没有表现或者表现的特轻,另25%完全正常,而且男女的得病的轻重没有区别。

常染色体显性就是有50%的机会遗传给下一代,男女也是没有区别的,这么一个特点。