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神经内分泌肿瘤患者需要做基因检测吗?

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2022

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2022-06-23 12:54:09
三级甲等

依荷芭丽•迟 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中国医学科学院肿瘤医院 肿瘤内科 博士生导师

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

现在几乎所有的神经内分泌肿瘤患者来我们医院就诊,我们都会建议他去病理科做唾液的肿瘤易感基因检测,包括神经内分泌肿瘤的基因,我们也会在申请单中特别提示要查MEN这个基因家族。

在一个类癌患者来就诊时,我们可能会给他做甲状腺超声,脑垂体核磁,以及一些肿瘤相关基因的筛查,就像MEN1的筛查。如果你是MEN1这样一个基因人群,可能在你未来的生命周期中,随时可能会发生甲状腺、胸腺、胰腺这些部位的神经内分泌肿瘤,而且一个脏器,比如胰腺可能发生多个神经内分泌肿瘤,所以很多MEN1基因家族的患者就会生活在一种恐慌和焦虑中。

对于MEN1家族遗传基因,其实现在也有一些预防措施,对于基因预防,我们是在研究初级阶段,我们医院焦宇辰教授,还有联合肝胆外科赵宏教授,他们一起做了一项工作,这项研究焦教授发现他把MEN1基因种在了小鼠模型上,一组小鼠不进行干预,另外一组小鼠给予一个很成熟的药物,是治疗类风湿关节炎的,发现这个药物在MEN1关键基因上可以起到抑制作用,另外一组小鼠给予这个药物。

发现未干预的这组小鼠,大部分小鼠都后续发生了神经内分泌肿瘤,而在干预的这一组小鼠中只有一例发生了神经内分泌肿瘤,这个药物目前在我们医院也在做临床试验,有了这样的一个药物,我觉得是一个革命性的改变,将来如果临床研究也验证它的效果,我们可以进行预防性的治疗。