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血管畸形和基因突变有关吗?会遗传吗?

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2022
2021-07-23 09:55:03
三级甲等

申刚 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都儿科研究所附属儿童医院 介入血管瘤科 科室主任 硕士生导师

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视频字幕

(采访)主任,血管畸形是由什么原因引起的?

血管畸形肯定是跟基因突变相关,很多血管畸形已经确定了,跟基因有很明确的关系。所以治疗血管畸形,现在通过这种基因的诊断,通过靶向治疗能够缓解病情,这是将来治疗血管畸形很主要的方向。

(采访)主任,血管畸形会不会遗传?

目前来说(截止到2021年)血管畸形属于体细胞变异,属于偶发性事件。它不是胚系突变的,它是在受精卵结合的时候,出现体细胞变异,它多数不会发生遗传,应该是偶发事件。就是很多家长说小孩得了血管畸形,我没有,我爱人也没有,甚至我的家族都没有,为什么我的孩子得了?

多数是这种情况,当然也有其他类型的。比如蓝色橡皮泡痣综合征,就是多发性血管畸形。这个小孩有,一看妈妈有,姥爷也有。这种特殊的血管畸形,是有遗传性质的,而且遗传基因非常明确,这个可以通过靶向药物,进行一些缓解和控制。