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视频字幕
大约有10%-20%左右的会遗传,所以对尤其是年轻出现这个运动神经元病的要警惕是不是遗传性的,所以一定要仔细询问家族里有没有其他人也得这种病。
我们认为家族中有一个人以上有这种病的,他有家族史,出现这样的患者一定要做基因检测,现在目前发现大约十多种基因是与这个运动神经元病有关系,我们最常见的就是超氧化物歧化酶1,这个就是SOD1,还有FUS基因,还有TARDBP基因,还有C972OF基因这些是常见的基因,还有一些少见的基因。
这个对年轻的诊断运动神经元病,我们一定要查基因,当然对散发型的,比如成人型的,那些假设有条件的话,我们也是主张去查基因的,当然我们查基因就是对他本身可能没有什么治疗的意义,因为现在基因治疗还没有有效的一些治疗,但是对阻断他的基因遗传是非常有帮助的。
比如这个患者他想结婚生子,他想生小孩,那你知道他有基因型,他要不要孩子,他也可以生孩子,但是你这个孩子明确他是基因遗传的话,明确他的基因型,那你就可以做产前诊断,怀上的这个孩子也有可能携带这个基因,也有可能不携带这个基因,携带这个基因你可能就要终止她的妊娠了,不要让这个基因再传下去,假设这个孩子不携带这个基因,他也可以生下一个非常健全的孩子。
所以说遗传性的这种运动神经元病也可以生孩子的,但是一定要明确你的基因型要做产前诊断,这是非常有意义的。
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