>>>卡尔曼氏综合征跟哪些因素有关？

卡尔曼氏综合征，它是跟遗传有关系，或者是说跟基因的改变有关系，基因的改变可能是通过遗传而来，有可能是一个新的突变，也就是说，他得这个病可以是从这个父辈或者是祖辈遗传而来，所以说，我们认为跟基因有关系。

有时候我们在临床上往往遇到有些人，他们来看不发育，但我们一问他的嗅觉问题，他的嗅觉不好，他告诉我们说他有鼻炎，但是我们问他家里面，他的这个父亲这边，或者他母亲这边，还有其他人有鼻炎，或者是说性发育有问题的，青春期有延迟，或者是说没有结婚，结婚之后不能生育的，它可能就有家族的聚集的一个倾向性，也就是这就表现为遗传。

当然也有一些人，我们找来找去找不到他的遗传史，那可能就是说从他这个病人开始，他的染色体，染色体上的基因，出现了一个突变，一个突变就导致了这种疾病。

当然，我们的遗传方式有各种各样的，有X连锁遗传，这是最常见的，还有常染色体的显性遗传，常染色体的隐性遗传，尤其是隐性遗传，我们知道隐性遗传，也就是说父亲带有这个突变，带有这个疾病的一点因素，母亲带有疾病的一点因素，但是父母的双方混到一块的时候，他就把这个致病的这个因素就加倍放大了。

所以说他们同时在一块就出现了这个孩子的第二性征的不发育，嗅觉的异常，但是我们可能很奇怪了，父亲带有因素，母亲带有因素，为什么他们能够正常的发育，能够结婚，能够生孩子？这种情况我们就叫隐性遗传。

因为他只是轻度的，他母亲也是轻度，但是两人合在一块就加倍了，就好像一根绳子，断掉了两股，父母合在一块，两股都是断绳子，这个绳子就没办法用，就这么一个道理。

（采访）卡尔曼氏综合征，跟遗传和基因有着非常密切的关系。

基因，是我们整个身体的一个蓝图，我们所有的一切可以说都是基因的，人的一切都是基因来调控的，但是基因的一切都是受环境因素的影响。

它的影响因素很多，可以这么打一个比方吧，就好像这个跑马拉松，今天这位选手为什么他跑第一，或者是说他本来应该跑第一，为什么没有跑第一，这个影响因素就很多了，比如说他这个环境，那么这个今天他的身体的状态，他的心态，以及这个周围的，周围的环境风险，这些可能气温哪，海拔的平面可能都是对他一些影响，那么就是说，这一个有很多的因素，可能会影响到这个基因的一个功能。

关于这个卡尔曼氏综合征，最早那这个我们知道它就是有一个家庭的聚集现象，发现它是一种遗传的，一代一代地遗传的这么一种现象，但是关于它的基因的一些研究，它的分类实际上是最近30多年来，才有的一个，我们研究的一个实质性的一个进步，最早关于这个卡尔曼氏综合征的基因方面的研究。

当然，我们刚开始就是有一个家庭一个家庭，我们怀疑他有这个家族的遗传，但是，都没有证据，就好像一个小偷，他来了，我们怀疑是他，但是没有抓到实质性的证据，那么在1991年的时候，通过这个基因的研究发现了第一个，这个叫卡尔曼，叫卡尔曼，她叫kale，这一个基因，这一个基因是最常见的一个类型，就是通过x染色体遗传的,叫卡尔曼基因。

那么随后，又发现了卡尔2，叫卡尔2，卡尔3，卡尔4，在我们的这个分类，大概就最主要是分为这几类。实际上现在，每年我们能够，大概有1到2个新的基因，能发现，这个就是说现在大概有二十几个到30个的基因，这个十多年来吧，将近20年的时间，现在将近有二十几个30个基因，发现跟这个卡尔曼氏综合征，它是有关联的。

（采访）我觉得随着科学的发展可能会找出更多的基因。

确确实实这样，你说的一点不错，但是，这个基因，有时候我们发现，虽然在这个病人的身上有这个基因的突变，但是有时候比如说他是两兄弟，同时有这个基因的突变。

但是他们的症状，一个可以有正常的发育，有这个生育。

那么另外一个可能病情很重，嗅觉有问题，第二性征完全不发育，所以说尽管这个基因是一个很重要（因素），对这个卡尔曼（氏综合征）的认识向前进了一大步，但是它没有完全解决我们的一个疑惑。

在北京协和医院，我们的内分泌科，有一个很大的群体，大概有将近1000例的病人，而且有120个比较大的一些家系，我们曾经和基础医学研究所合作开展这方面一个研究，花了很大的力气，用了好几年，我们查出了很多的一些基因。

但是我们要解读这个基因，看来还很需要很长一些时日，要认识每一个基因它真正的含义，但是肯定有一点，它（卡尔曼氏综合征）肯定跟遗传有关系，跟基因的突变有关系，可能有的是有几个基因的突变，或者是说有多个基因的突变，那我们叫单基因、寡基因和多基因，也很复杂，很复杂。