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卡尔曼氏综合征有哪些类型?

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2021
2020-04-26 16:00:15
三级甲等

伍学焱 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师

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视频字幕

>>>卡尔曼氏综合征有哪些类型?

实际上就是我们在医学上,一般不说卡尔曼(氏综合征)有什么类型,卡尔曼(氏综合征)它就是一种类型。但是就是说卡尔曼(氏综合征)它是一个基因的突变,最常见的基因的突变,我们叫卡尔1,KAL1,叫卡尔1,这个基因的突变是最常见的,往往都有家族史,而且往往通过这个X染色体遗传,比如说这个患者的舅舅,或者他的姨妈,他的母亲,或者再往上,他的外婆,可能会有这方面的一个问题。

那么接下来的这些有卡尔2,这个基因的突变,这一类的病人,实际上是一个叫FGFR1,这个基因的突变。这个基因的突变容易出现什么?面中线就是出现唇裂,腭裂,出现这个骨骼的畸形,短一截,而且这一类的病人他治疗起来,相对来说比较困难,因为它可能对他的性腺本身也有影响。

接下来还命名了这个卡尔3,卡尔4,这一类的人,由于肥胖,比如说有一些其它的一些特点。

我们在临床上不是说把卡尔曼(氏综合征)分为多少型,但是我们当然也分清他这个性腺功能低的程度,是一个完全的低,一点都不发育,还是一个部分性的,分为完全性和部分性。

现在关于这个卡尔曼氏综合征的基因有二三十种,这种基因的突变都有很多,有一些交叉,倒不是说哪一种突变就会出现哪一种特别的一个类型。

当然还有一些特殊的情况,比如说少一个肾脏,这也是卡尔曼孤立肾,高腭弓,高足弓,还有出现这个鱼鳞病,就是这个银屑病的这些,我们在临床上偶尔能够见到,这是一些特殊的表现,倒不一定说,它就是完全是一种类型。