（采访）我们要怎么样诊断先天性的肾上腺发育不良？

这个诊断应该从多个方面说：

首先是临床给我们提示，比如说婴幼儿出现恶心、吐、喂养困难、皮肤黑，到了这个成年期，比如说到了结婚的年龄，我们看到这些人，他的皮肤黑连黏膜也是黑的，可以有齿龈和颊黏膜以及掌纹的地方，都是黑的，还有一个甲床或者皱褶的地方，或者是瘢痕的地方是黑的。没有力量发力、虚弱，同时第二性征发育差这样一个情况，更应该想到先天性肾上腺发育不全或者发育不良，这是一个临床的症状。

第二，我们要去化验血的电解质，我们一查他的血的电解质有血钾高、血钠偏低、血压偏低，甚至血糖偏低，糖皮质激素或者盐皮质激素低下的这么一个可能性，我们就应该向这方面去想。如果是成年人，从卧位，坐位，站起来，他的血管收缩功能不好，血量、血容量不够，他就会出现直立性的低血压，体位性的低血压。

还有一个患者皮肤黑，我们要去查他的促肾上腺皮质激素ACTH应该是高的，ACTH它是跟刺激黑色素的一个细胞激素，叫MSH黑色素刺激素，它是相伴分泌的，就是说ACTH高。还有一个他的肾上腺的糖皮质激素，我们叫游离皮质醇，我们通过查血的，或者是说一段时间尿当中它排出来的，我们大致就能够知道他体内的高和低。所以这一类的患者ACTH很高，血的皮质醇或者是尿的皮质醇是低的，这是这一个问题。

那么另外一些问题的话，我们可以去做一个影像学的检查，比如说肾上腺的CT或者核磁，我们叫先天性的肾上腺发育不良，那么他的双侧肾上腺是小的、是萎缩的，甚至是看不见的。

还有一个要去确诊，我们可以做基因的检测，这个基因的检测就是查到一个叫DAX-1或者是叫NROB1的基因突变，就是这一种特定基因的突变。

如果说查到基因的突变，又有相应的临床的表现，和我们查的这些电解质紊乱的血液生化的改变，我们诊断这一类的疾病就板上钉钉。

（采访）我们确诊的金标准是不是就是基因检查？

金标准可以说是基因检查。