>>>阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是怎么回事？

（采访）阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一个什么样的疾病呢？

这个疾病非常拗口，刚才说阵发性睡眠性血红蛋白尿症很长，我们把它简称PNH，就是英文的首字母缩写，说起来可能比较简单一点。

大家知道绝大多数罕见病都是遗传性疾病，但这个疾病它也是罕见病，但它却是后天获得的，换句话说不是遗传引起来的，它也不遗传。

它是由于造血干细胞发生了一个PIG-A基因突变，突变以后导致红细胞膜上有一些补体调节蛋白缺失，除了这个以外，其他的细胞上也有一些锚定蛋白的缺失，导致一系列的临床症状的一个疾病。

这个疾病要这么说完，可能大家还是不太理解，我给大家解释一下，实际上它有几个特征：

第一是具有骨髓衰竭特征，就是它会出现血细胞减少，这跟再生障碍性贫血一样；第二个特征是它有溶血，它有血红蛋白尿就会有尿血、溶血这种表现；第三个特征就是血栓形成；这三个特征是它常见的临床表现。

但值得注意的就是，不是一个病人都具备所有，有的人只具备其中的一个特征，有的人他都有，这也是临床的异质性在里面，但总体来讲它主要的临床表现就是这三大特征。

（采访）对于PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）患者大概的发病年纪多大?

PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）发病实际上是没有年龄限制的。

但有高峰，实际上是两个高峰，一个是青少年或者是青年成人，比如说在十几岁到四十岁之间有一个高峰，患者比较多；那么还有一个就是老年人，六十岁以后老年人也可以有。所以它有两个高峰，在前一个高峰可能人更多一些。

（采访）目前PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）在我国甚至世界的发病率是怎样的？

PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）的发病率是非常罕见的，符合罕见病的标准，但我国缺乏流行病学的统计，在国外的发生率大概是在1/100万-2/100万的这样一个水平，但在中国确实没有一个非常确切的统计。

就现在已知的资料是北方地区要高于南方地区，这跟再生障碍性贫血的发生也是类似的。