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非综合征性耳聋也能提前预防吗?如何生出一个健康宝宝?

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2022
2020-09-28 15:34:14
三级甲等

刘玉和 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京友谊医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)目前对于非综合征性耳聋,有没有预防的办法?

非综合征性耳聋有三级预防,比如一级预防,就是在怀孕之前就对夫妻双方进行耳聋基因的筛查,甚至如果有高危因素,还需要做基因的诊断,比如一个家庭他的父母很明确,是有耳聋的病史的,对于个体来说,就有可能携带了耳聋的基因,可能就应该对个体进行耳聋基因的诊断。

诊断以后,在怀孕或者是在跟其他人婚配的时候,就可以进行他的另外一半配偶的相关的基因的检测。比如男性检测到了他携带了GJB2的基因突变,他听力是正常的,就应该检测一下他的配偶,是不是也携带了GJB2的基因突变。

如果也携带了,那么在怀孕之前,就应该进行一些打算,比如是做体外受精、试管婴儿还是应该去进行胚胎产前的基因诊断,这就是一级预防。

也可以进行二级预防,就是真正的产前诊断。

也可以进行三级预防,在出生的时候,现在在全国范围内,很多的城市现在也正在做的,就是新生儿耳聋基因的筛查,新生儿听力已经有问题了,筛查有什么意义?

有一些是先天性耳聋,就是非综合征性耳聋,还有一部分是出生的时候听力是正常的,是后天性的耳聋,对于这一部分后天性的耳聋,筛查就很有意义,因为做了耳聋基因的筛查,如果发现是耳聋基因的明确的致病者,虽然没有发生耳聋,但是可以早预防。

比如如果做了基因诊断确诊是大前庭水管综合征,即便这时候听力没有下降,也可以早做预防,延缓听力的下降,减少外伤或者是发烧感冒的机会,延缓听力的下降。

还有一个群体是非常特殊的群体,就是线粒体的耳聋,线粒体里有氨基糖甙类药物的易感基因,如果新生儿做了相关基因的筛查,知道是一个易感基因的携带者,这一生当中就不应该用氨基糖甙类药物,如果用了氨基糖甙类药物,就可以导致耳聋,所以预防是非常有意义的。

而在我们国家这个群体至少有400万,在正常人群的携带率是0.3%有400万这样的群体,都不用氨基糖甙类药物,他们这一生当中都不会因为氨基糖甙类的药物导致耳聋,不光从个人的角度上来说,会很大的受益,对整个社会,也是一个非常大的贡献。

(采访)不管产前的筛查,还是对于新生儿的筛查,其实都是非常有意义的。

对,不管是孕前筛查,还是产前筛查,一直到新生儿的筛查,一级、二级、三级预防都是非常有意义的。