（采访）目前确诊非综合征性耳聋是通过哪些检查手段？能不能查到是哪个基因的问题？

对于耳聋本身的诊断，可以通过很多的听力学检查实现。比如你到医院做一个纯音测听、声导抗还有诱发电位这一类的检查，能够首先诊断是存在耳聋的，而且没有身体其他的症状和体征，就是一个非综合征性耳聋。

接下来随着最近这些年尤其是2000年以后，人类基因组计划完成以后，可以进行基因的检测，最近一些新的技术，比如新一代高通量测序技术，能够检测很多的基因。所以现在关于非综合征性耳聋的诊断，除了临床诊断以外也可以做基因诊断。

基因诊断也分两部分，一部分是跟非综合征性耳聋相关的基因，比方说GJB2、GJB6、GJB3、SLC26A等等很多相关的基因，可以对这些基因做相应的检测。

同时也可以对目前并不知道的基因进行检测，可以通过新一代的高通量测序技术，来进行进一步的研究，就是寻找新的致病基因，比如我们课题组，在过去几年当中也发现了好几个新的跟耳聋相关的基因，而且都是非综合征性耳聋。

所以一方面是可以做诊断，也有一部分现在还在不断的认识和完善，也可以通过研究，进一步明确诊断。

（采访）以目前的医疗水平，对于确诊非综合征性耳聋有没有一个金标准？

目前对于非综合征性耳聋的临床诊断，是可以做到的。基因诊断还没有完全清楚，所以目前还谈不上金标准，但是有一些特别具有特征性的非综合征性耳聋，它的基因诊断目前是比较明确的。

比如在临床上的非综合征性耳聋，有一例叫大前庭水管综合征。实际上除了听力不好以外，内耳发育有明显的有畸形的存在，它提醒我们，可能就是有某个特定的2-3个基因所导致的，所以在临床上对于它，有相应的诊断标准。

（采访）基因筛查是如何去做的？

关于基因筛查，目前跟非综合征性耳聋相关的基因有100多个，而且发病率都不一样，有的发病率相对高一点，有的发病率非常低，所以从卫生经济学的角度考虑，肯定是希望做非综合征性耳聋相关基因的筛查，第一是发病率高，第二突变点是热点突变的。

这样从卫生经济学角度上是更合适的，所以目前在市场上、在中国目前的环境下，主要针对的是中国人发病率比较高的4个基因或者叫3个基因的几个非常常见的热点突变，进行耳聋的相关基因的筛查。

并不是包含了所有的基因的所有致病位点，因为某一个基因的致病位点可以达到上百个，所以从卫生经济学角度上，有一些点可能就在一个家系甚至一个个体当中发现，对群体筛查实际上是没有意义的。