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(采访)为什么父母双方都是健康的,结果生出了一个会生出耳聋的孩子。有的耳聋是传男不传女,而有的耳聋就是因为偶尔一次用药而导致的耳聋,是不是这些跟遗传方式有关系?
对的。目前所有遗传病的遗传方式,在遗传性耳聋和非综合征性耳聋中都有所表现。
比如常染色体显性遗传,家里每一代都会有耳聋的发生,叫常染色体显性遗传,很显然相关基因是在常染色体上的,这是从家族里,经常能感受到的。
还有一类父母本来听力都挺好,生出来的孩子却听力有问题,然后医院的医生告诉你,孩子有可能是遗传的,父母很惊讶,我们都听力很好,为什么是遗传?这就是第二类的遗传,叫常染色体隐性遗传。
常染色体隐性遗传是父母双方各带了一个缺陷的基因,人体是46条染色体23对,体内的基因都是一对一对出现的,每对基因叫等位基因,在常染色体隐性遗传时,如果都出问题了,才会有临床表现。如果这一对等位基因中的一条有问题而另外一条是正常的,就只是一个携带者,不会发病,这就是隐性遗传基因。
如果父亲、母亲各带一条有问题的基因就叫杂合状态,把不好的基因
都传给了下一代,孩子这一对等位基因就都出了问题,就会出现临床表型,就叫常染色体隐性遗传。
还有很多跟性别遗传是有关系的,比如某个家庭中,听力异常总是传给男孩,可能就是X连锁隐性遗传,因为人体男性在性染色体上是XY女性是XX,这样如果一条X染色体出了问题,在女性身上是一个隐性的表现,所以不会有症状。但到男性的时候,只有一条X染色体,所以就会表现出症状来。
所以为什么传男不传女,因为传到女性身上不会有表型,而传到男性身上的时候,一条X染色体就会表现出来。
除了常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传以外,还有X连锁显性遗传也是有的,不管男女,可能有这条带有问题的X染色体就都会有表型。
还有Y染色体,因为在自然界里Y染色体都是男男性别遗传,比如我的父亲把Y染色体传给我,我就是个男性,所以自然界里边是性别遗传。
但在遗传性耳聋当中,会发现个别的家系是表现出来的,男的都发病,因为在Y染色体上出了问题了,所以只要家里,男的都会有听力问题,就叫Y染色体遗传。
还有线粒体遗传,因为人体里的每一个细胞都有线粒体,它是能量加工的工厂,每一个线粒体都含有少量的遗传物质,每一个个体、细胞里边的线粒体的遗传物质都来自母亲的卵细胞,如果母亲卵细胞里边的线粒体有问题,她所有的孩子都会有问题,就叫线粒体母系遗传,也叫妈妈遗传。
这就是经典的遗传方式,孟德尔遗传。还有非经典的遗传方式,就是线粒体母系遗传,除了这以外,现在的发现当中,非综合征性耳聋还有一些遗传方式比如肿瘤的表观遗传,在遗传性耳聋当中也有所表现。
还有一种是极特殊的情况,就是父母都挺好的,染色体基因都没有问题,但是孩子的下一代,突然间就有问题了,而且查基因确实有问题。这种情况是由于子代基因新发的突变,它也有可能导致耳聋,而且出现的这种问题,也可以进行遗传。
所以非综合征性的遗传性耳聋遗传方式是非常多样的,所有的遗传病的遗传方式在遗传性耳聋当中都有所表现。