（采访）您能简单介绍一下GJB2这个基因吗？

好的。GJB2基因目前做新生儿耳聋基因筛查的时候，一般要筛查的几个热点突变，第一肯定是跟耳聋相关的，第二个基因主要的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要表现出来的是非综合征性耳聋。如果是常染色体显性遗传的时候，表现出来的就是综合征性耳聋。

非综合征耳聋占到了98%左右，因为表现出来的只有耳聋这一个症状，而且这个基因在正常人群当中携带率比较高，所以才会导致耳聋的发生率比较高。

GJB2基因的突变，在正常人群当中的携带率是2-3%，100个人当中，有2-3个人是携带了基因突变的，但是这个基因是一个隐性遗传，携带者的听力可以是正常的。

如果两个携带者结合，后代按照隐性遗传方式，有1/4的可能是出现耳聋，这也是为什么在全世界范围内，GJB2基因导致的耳聋发病率是最高的，在耳聋的群体当中，由于GJB2基因导致的耳聋比例大约占到了20%左右，100个人当中，有20个人是由GJB2基因突变导致的，所以发病率是非常高的。

基因本身是比较小的，从遗传学上来说只含有两个外显子的基因，实际上真正表达蛋白的区间碱基数，也不过就570多个碱基，但是它的突变点却非常的多，多达200多个，都可以致病。

有几个点叫热点突变，发病率是比较高的。一个就是现在做GJB2基因筛查的时候，有一个叫235缺失一个C，235位点上出现了突变，在中国人群当中发病率是比较高的，携带率也比较高，另外还有一个点就是299300发病率也是挺高的，还有像176还有像35这些位点都有，35位点主要在欧洲白种人、高加索人是比较高的热点突变。

为什么要介绍热点突变？因为新生儿耳聋基因筛查的时候，就筛查GJB2这几个热点突变，发病率高。从卫生经济学角度上，筛查有意义。