（采访）目前我们对于脊髓性肌萎缩症的治疗方法都有哪些呢？

既往这个病是一个不治之症，很多确诊了，那可能就回家了。在没有特效的针对病因的治疗之前，综合的治疗还是能够延缓病情的进展，改善这些患者的一个生活质量，比如加强营养，另外的话疫苗接种，避免一些重症的感染，还有就是康复训练，延缓脊柱关节的畸形，一定程度的改善肌肉的力量，如果出现了明显的呼吸功能的一些问题，呼吸支持确实能够显著延长这些患者的寿命。

近年来对于这些遗传病有了突破性的治疗的进展，尤其是脊髓性肌萎缩症，我们说基因治疗确实是进展非常迅速，确实这些孩子真的迎来了一个春天。在2016年圣诞前夜，美国FDA（食品药品监督管理局）批准了一款新药，就是基因治疗的药物，确实是有效的，而且不经过治疗，Ⅰ型的孩子不到两岁就去世了，从来就不能够独坐，经过这些治疗，这些孩子他现在能够独坐，能够独站，还能够走，说明治疗确实是有效的。

那么基因治疗的话，顾名思义，是这个基因发生了突变，我们通过基因治疗以后，改变错误的突变的基因，总体来说有几个方面的治疗方法：

第一个就是基因导入，如果这个基因发生了突变，我们就把正常的基因导入到人体内，让它彻底的达到治疗的目的，这个在脊髓性肌萎缩症，我们简称SMA已经达到了，去年的《新英格兰杂志》也发表了这样的文章，把正常的SMN1基因通过一个腺相关病毒的载体导入到人体内，确实是起到了很好的效果，这是第一个方法，就是把正常的基因导入到人体内。

第二种方法就是改变它的剪切，SMN1基因不工作了，虽然SMN2基因工作，但是这个SMN1因为一个碱基不一样，它外显子7它跳跃了，剪切掉了，产生的正常蛋白很少，我们的策略就是从RNA的水平，改变它的剪切，让他第7外显子能够不被剪切掉，能够产生一个全长的蛋白，这个现在也是能做到的，2016年被批准的这个药物，就是引用了一个反义寡核苷酸，改变了SMN2基因的剪切，让它产生一个全长的蛋白，所以就能够工作，这是第二种方法，就是改变它的一个剪切，从RNA的水平达到治疗的目的。

第三种就是基因工程技术了，就是我们说的基因编辑的技术，也是可以同样的把我们不正常的基因通过修复达到它一个治疗的目的。

前两者现在都有一个已经可行的，已经成熟的一些产品，一些药物，现在在临床上在应用，尤其是第二种，就是RNA的剪切，生产的药物已经用于临床，在2016年被FDA（食品药品监督管理局）批准，现在在欧美，在日本都在临床上使用，有望今年或者明年，中国CFDA也可能批准进入到中国。

那么这个药有一些不足的地方，第一需要鞘内注射，需要像我们平常做腰穿一样，鞘内注射给药，治疗的方法有点不是太方便，而且的话对于很多，如果有明显的脊柱的畸形的，打药比较困难。第二就是非常昂贵，因为这个药有一定的半衰期，需要长期终身的用药，如果按照美国的这样的一个市场价格来说，三年可能需要大概1000万人民币，所以说是比较昂贵的一个药，这是它有这样的一些问题。

那么对于基因治疗，如果全长的正常基因导入，当然就是一次性的，就给完一次性的，可能就能解决他终身的问题，但是基因治疗给多大的量，因为是病毒，那么后期的一些不良反应，一些安全性还是需要再观察的。

那么我们现在在做一个全球的二期的临床试验，在中国选择了两个临床试验的一个中心，上海复旦大学附属儿科医院和北京大学第一医院儿科，我们现在正在进行试验，这个药的优点就是服用可能方便一些，是个口服的制剂，就是改变SMN2基因的一个剪切，产生一个全长的蛋白，达到它的功能的一个目的，但是现在还正在二期的临床试验过程中，结局是不是有效现在还不知道。

（采访）在我们知道了脊髓性肌萎缩症的病因之后，我们有了药物治疗，这个药物治疗并不是说注射完了之后就终身受益了，其实还要源源不断的继续注射。

对，基于药物的机制，我们说有不同的层面的这样的一个方法，那么后续的治疗的疗程也是需要考虑的。

（采访）就是不同类型的患者，每次的注射用量其实也是不一样的。

对。