（采访）脊髓性肌萎缩症是一个基因病，是不是就是我们身体的某一个基因出现了问题？

对。

（采访）既然就是这一个基因出现了问题，为什么会有不同症状的严重程度？

这个问题问得很好，这个病是个常染色体隐性遗传病，影响到的是叫一个SMN1基因，我们说叫运动神经元存活基因1，这个基因突变就会导致编码的蛋白功能有缺陷了，有异常，其实它是一个很广泛表达的蛋白，但是主要目前观察到的，它影响到的是我们的肢体的运动，表现的是一个进行性的肢体的无力。

那么为什么会有临床上的轻重程度的不同？就跟另外一个基因拷贝数的多少是有关系的，跟它相邻有另外一个基因叫SMN2基因，那么这个SMN1基因和SMN2基因非常的相似，只有5个碱基不一样，其中只有1个碱基是位于外显子7，正是因为这一个碱基的不同，导致这两个基因编码产物的结局是完全不一样的。

我们说正常的SMN1基因它可以表达全长的SMN1蛋白，运动神经元存活蛋白，这个蛋白是有功能的，SMN2基因就是因为外显子7上的那一个碱基的不同，导致它就把外显子7剪切掉了，所以它就不能编码一个全长的蛋白，这个蛋白很快就降解了，就没有功能。

这是正常的情况下，大部分是我们说SMN1基因它编码的蛋白起作用，SMN2基因它编码很少量的蛋白，起不了太大的作用，但是这个患者就是因为SMN1基因它的外显子7（外显子7、8）纯合的缺失，那么它的结局也产生不了全长的蛋白，很快就降解了，它也没有功能。

但是SMN2基因在不同的人中，拷贝数不一样，所以经过研究在0型，Ⅰ型的孩子，他的SMN2拷贝数很少，一般就是2个或者说最多是3个，所以说能产生的蛋白就很少，起不了太大的作用，随着他的症状逐渐的变轻，Ⅱ型，Ⅲ型，Ⅳ型， SMN2的拷贝数就逐渐的是增加的，像Ⅲ型，Ⅳ型，SMN2拷贝数能到4，甚至到5，所以说SMN2的拷贝数决定了这个疾病的轻重程度。