比如像肌电图非常重要，从肌电图和神经传导速度，我们就能够鉴别判断他到底是脊髓前角运动神经元，前角细胞的病变，还是周围神经的病变，还是肌肉的病变。

通过我们的外周血的检查，肌酸激酶有没有升高，升高的程度，来判断他到底是肌肉的病变，还是说可能肌肉的病变可能性相对比较小。通过这些辅助检查能够做出一个鉴别诊断。

最终确诊脊髓性肌萎缩症就需要做外周血，提取外周血的DNA，做SMN1基因突变的检测。那么这个基因突变的方法选择也是非常重要的，因为现在随着基因检测技术的提高，我们既往过去是一代测序，sanger测序，需要一个候选基因，一个候选基因，一个外显子，一个外显子的扩增PCR，做这样的sanger测序。

现在有高通量二代测序，很多的时候就能很快速的把这个基因的一些点突变找到，但是基因的突变，它95%是SMN1基因发生了外显子7（或外显子7、8）的纯合的缺失，如果去选择二代测序，不管是一些测序包，或者说是全外显子测序，是检测不出来外显子7（或外显子7、8）的纯合或者杂合的缺失的。

如果说临床上考虑到是脊髓性肌萎缩症，可能需要去送到第三方检验机构也好，送到本单位的一些实验室也好，去用MLPA的方法，多重连接探针扩增技术，用这种方法来检测基因的外显子7（或外显子7、8）是不是有纯合或者杂合的缺失。

如果说要是检测出来了，我们就能够确诊，如果说检测到只有一个，就说杂合的缺失，再用测序的方法检测它有没有点突变，这是来确诊它到底是不是SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症。

那么对于这个病来说的话，检测SMN2的拷贝数也是非常重要的，通过SMN2基因的拷贝数能够预测他疾病的轻重程度，如果说是2个拷贝可能会比较严重，一般来说Ⅰ型是2个拷贝，如果是4个拷贝，可能相对来说就比较轻一点，基于这样的一个拷贝数，我们可以来做后续的一些基因治疗，也是选择的方法之一