（采访）脊髓性肌萎缩症又被称作是婴幼儿的“头号杀手”，为什么它会被冠上这样的称号？它到底是一个什么样的疾病呢？

脊髓性肌萎缩症是一个常染色体隐性遗传病，遗传病的意思就是说是由于基因的突变，导致了脊髓前角运动神经元发生了变性，那么导致支配的肌肉发生了进行性的萎缩无力。所以临床上表现就是以四肢的近端的肌肉为主的进行性的无力萎缩，还可以累及脑干下段颅神经的一些运动神经元。

（采访）目前脊髓性肌萎缩症的发病率怎么样呢？

脊髓性肌萎缩症没有明显的种族地域的差异，在国外它的研究是10000-11000个孩子里有1个，国内没有准确的发病率，患病率的一个研究，但是从局部的情况看，通过新生儿筛查，可能是1/10000到1/8000这样的一个比例，但是没有一个确切的数据。

但是携带者的频率相对来说是比较高的，因为我们说这是个常染色体隐性遗传，我们说一对等位基因编码着一个蛋白，那么父亲他在SMN1基因上有一个等位基因是正常的，另外一个发生了突变，所以他是一个携带者，母亲也是有一个等位基因是正常的，另外一个等位基因发生了突变，她也是正常的，这样的携带者在人群中的比例有不同的研究，差不多在40-50个人里面就有1个。咱们国家在徐湘民教授的南方医科大学的南方汉族人群里做了这样的研究，大概也是47个人里面就有1个携带。

那么这个患者正好把父母他们不正常的这一个等位基因上的基因遗传下来了，所以说是一个SMN1基因的外显子7（或外显子7、8）的纯合缺失，就导致了疾病。

（采访）就是说如果父母双方他都携带着致病基因，他的孩子就一定是脊髓性肌萎缩症吗？

这个就是一个概率问题，我们说常染色体隐性遗传，子代是患者的比例是25%，完全正常的概率是25%，像父母一样是携带的几率是50%。举个例子来说，就是生100个孩子，可能25个是患者，25个是完全正常的，有50个跟他们父母一样，是一个携带者。但是如果说生3个孩子，也可能3个孩子完全全是患者，也可能三个孩子全是正常的，这就是概率问题了，这就是常染色体隐性遗传的规律。