有些遗传代谢性疾病，特别强调早期诊断，是因为有些疾病可以通过饮食调整，饮食治疗，来得到临床上的缓解。

比如像酪氨酸血症，酪氨酸血症的孩子，吃的奶粉是特殊的奶粉，要吃含苯丙氨酸、酪氨酸低的奶粉。另外还有像半乳糖血症的病人，需要吃不含乳糖的特殊奶粉，膳食要避免乳糖的摄入。

另外像Citrin蛋白缺陷病的小宝宝，诊断明确以后，奶粉就要选用不含乳糖的，含有高中链脂肪酸的奶粉。如果早期诊断，给予饮食的指导，还有药物治疗，到1岁左右可能就缓解了。或者经过饮食指导，还有药物的运用，得到缓解，不黄了，转氨酶，肝功都正常了，以后是不是就正常了？

实际上这样的孩子长大以后可能有一些饮食上的偏好，他不喜欢吃糖，一般的孩子都是很喜欢吃糖的，但这样的孩子不喜欢吃糖，也不喜欢吃碳水化合物，这是由于Citrin蛋白缺陷导致的特殊偏好，所以大人也不要盲目给他纠正。饮食治疗效果非常好，不是所有的遗传代谢性肝病，预后都不好。

当然有一部分遗传代谢性疾病没有办法饮食治疗，基因治疗的时候，可能预后要差一些，肝功能越来越恶化，发生肝功能衰竭。像一些内分泌疾病，补充甲状腺素，还有垂体功能不好了，补充相应的激素，治疗效果也是非常好的。