（采访）哪些胆汁淤积性肝病的孩子，需要做基因检查？

在我们国家胆汁淤积的病因，首先要注意三大类，第一类就是感染，第二类就是胆道闭锁这类疾病，第三类就是遗传代谢性疾病，这三类疾病是我们首先要关注，首先要考虑到的病因。

遗传代谢性疾病要去做基因检测，帮助我们明确有没有基因突变。

做基因检测之前，要认真收集病史，询问家里有没有遗传背景，比如家里的兄弟姐妹，或者妈妈的孕产史，有没有一些不好的孕产史，这些都要询问，如果是遗传代谢性疾病，会有一定的阳性家族史。

另外也要仔细体格检查，有些病有一些特殊的自身的个性特点，体格检查的时候我们也要仔细分析，另外还要全面分析实验室检查，才好有目的地去查具体是什么病因，是哪一种或者几种基因突变，更有目的性地去查，基因检测的阳性率会更高的。随着基因检测水平越来越高，目前能检测出来的基因突变的疾病也是越来越多了。

在遗传代谢性肝病里面，如果怀疑孩子可能跟遗传代谢性疾病有关，我们会去做二代基因测序。基因检测很好的地方在于我们能够早期的明确孩子的病因，把诊断搞清楚了，我们才能精准地给予相应治疗，能够减少并发症的发生，能够改善孩子的预后，同时也可以给家庭做遗传咨询，为以后怀孕，生孩子，要孩子，做遗传咨询，这也是很重要的。

（采访）怀疑孩子可能跟遗传代谢性疾病有关，我们才会针对某一个疾病或者某一个基因或者某几种基因，做基因检查。

目前二代基因测序可以做全外显子组检测，就是能检测的基因有很多种，几千种，但是如果相对能把范围锁定更小一些，我们在基因测序分析的阶段，这么多数据拿出来分析，如果没有目标有可能把阳性基因漏掉了。如果临床上高度怀疑是什么病，可能在分析的时候就重点去找这一个或者某几个或者十几个基因，提高基因检测的阳性率。

（采访）主任，跟婴儿胆汁淤积性肝病，相关的遗传代谢性疾病都有哪些？

遗传代谢性疾病，像Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症，简称叫NICCD，这个是相对常见的病，现在也是很重视这个病的。

当然其他的还有像Alagille综合征，像PFIC，也就是进行性家族性肝内胆汁淤积症，还有其他的一些疾病，都跟婴儿胆汁淤积性肝病有关。

（采访）主任，如果查出婴儿胆汁淤积性肝病和遗传代谢性疾病有关，是不是说明生下一胎也会得这个病？

是这样的，如果明确了是哪一种基因导致的胆汁淤积，要看它是常染色体隐性遗传，还是常染色体显性遗传，还是X连锁，不同的遗传方式，以后怀孕再患病的几率是不同的。

所以对这样的家庭来说，基因诊断明确了，对以后的遗传咨询也是非常重要的。