>>>卡尔曼氏综合征有哪些症状？该如何诊断？

是这样，就是说这些人，他往往到了其他人青春发育的时候，他不发育，但是他的鼻子的这个嗅觉的问题，可能是从小就有的，但是很多人，他可能不在意，因为从小就有，他可能就习以为常了。他认为这样他是正常，或者是说他认为自己是有鼻炎，我的嗅觉不好。

还有一部分人，他的嗅觉不一定是完全缺失，他只是部分的缺失。临床上很多的一些大夫，习惯性把他分成有病和没病，实际上任何事情有它的一定的程度，老师的一场考试可能从零分到一百分都会存在，所以说，就是说他的嗅觉有些人可能他只是不灵敏，有些人是完全没有，有些人可能是辨别的异常。

这一类人他可能还有合并其它的一些问题，就是说有某一个位置的突变，可能会导致，比如说这个，唇腭裂，就是兔唇，那么还可能会导致他孤立肾，有一侧的肾脏没有，或者是肾脏形态的异常，马蹄肾等等。

还有一些人，我们要有意识的去找他的皮肤有没有问题，鱼鳞病，叫银屑病，这个也跟这个病可能是有关，我们叫这个相关的或者相邻的基因受到的影响等等，还有的高腭弓，高足弓等等。

第四掌骨，第五掌骨，我们正常，它是一个斜的，我们可以拿一支笔，就这么一比，它是在一条线上，但是这些人，他可能这一条线就断了，当然不是说每一个人都会有这些症状，但是有时候这个有一些人可能会有，但我们最主要的要把握两点：

他性幼稚，失嗅，这是它的核心，就是性不发育，同时嗅觉有问题，而且是嗅神经的发育不良，或者是它的功能有障碍。

所以说我们在临床上对于这一部分的人，目前的主要的一个诊断的方式，就是到了青春期，到了十四五岁，他还没有第二性征的发育同时，我们会问他的嗅觉怎么样，那么很多人会告诉我他有鼻炎，这时候我们就会去关注他的家族史，同时我们也会去测定，究竟是鼻炎所导致的他的嗅觉的问题还是真正他的嗅神经压根先天就有问题，这是两个不同的概念。

所以说这个临床上，我们最主要的是先从他的第二性征不发育，青春发育延迟（诊断），再发现他的嗅觉有问题，我们高度怀疑，最后去通过我们的核磁，通过我们的一些激素的检测和一些兴奋试验，一些其它的证据的收集，最后我们来确诊，他是卡尔曼氏综合征，当然有时候我们现在可能还要通过基因的检测，来更进一步证实他是不是卡尔曼氏综合征。

在这里我最主要要强调的，我们希望能够做到早期的诊断，心中有数。也就是说这个看到这期节目的这些观众朋友，比如说他的孩子，或者是说他的亲戚，他的朋友当中有这个嗅觉不好的，这个我们要去追根溯源，要去刨根问底，去查一下，尤其是当他这个孩子还小的时候，我们去做一个检查，做一个核磁，看他的嗅神经是不是有问题，这样我们早诊断，不打无准备之仗。

所以说就使他的孩子当上小学的时候上小学，当发育的时候我们发育，这个每一个步骤，都跟他的同伴是在同一个节奏，同一个节律，所以说他的人生就不留任何的遗憾。

当然卡尔曼氏综合征（患者），他可能这个本身他是有性腺的功能（问题），就是男性的睾丸，女性的卵巢，他的性腺的功能本身有问题，就可能比如说导致，尤其是男性，他可能会有小阴茎，或者是隐睾，两个睾丸应该出生的时候降到这个阴囊里面，它可能停留在腹腔或者腹股沟，这都是一些蛛丝马迹，如果说有这些表现，同时这个孩子稍微长大一点，你觉得他的嗅觉有问题，我们就应该引起关注和重视。

但是有时候这个嗅觉，我们在临床上我们去问，它是一个主观的（感觉），就跟疼痛一样，有时候我们很难把它给量化，就像我们在这个地方，我闻到了好像有什么味道，但是你也可能是正常的，你不一定感受到了，所以说嗅觉有差异。但是他们（患者）是明确的有问题。