阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是怎么引起的？-【医学微视】

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北京协和医院血液内科博士生导师

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>>>阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是怎么引起的？

（采访）阵发性睡眠性血红蛋白尿症，虽然也是由基因突变引起的，但它是后天获得的，后天什么样的原因会导致基因发生突变呢？

这个问题非常好，什么原因我也不清楚。因为没有搞清楚，但是它就发生了。

我们知道其实在正常人群当中，可以检测到基因突变叫PIG-A突变，但是人群当中概率非常低。但在再生障碍性贫血这样的环境当中，这种突变的克隆就会被选择出来，我们叫“两次打击”学说，被选择出来以后，它又会成为优势克隆。

换句话说，具有基因突变的这些血细胞会成为这个病人的主要造血细胞，那么它就会导致疾病，导致溶血、血栓形成，还有骨髓衰竭的一个表现。所以它是一个后天获得疾病，可能是有一个造血衰竭的压力，导致它获得了一个增殖优势，这样的原因造成的。

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