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“一针致聋性”基因是怎么回事?

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2022
2019-03-18 09:17:34
三级甲等

刘玉和 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京友谊医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)某些线粒体导致的非综合征性耳聋,又会有哪些症状表现?

线粒体是非常复杂的,尽管看起来非常简单,因为只有16900多个碱基,但是它的功能特别的强大,因为它是细胞里能量加工厂的主要来源,所以它编码那些能量的复合酶非常重要。

但是线粒体引起的耳聋,主要是指的由于线粒体的基因突,导致对临床上的一些药物,耳毒性比较敏感,叫易感基因,如果这个基因有了这样的突变,就可能会对氨基糖甙类药物异常敏感。

因为氨基糖甙类药物,对人类是有毒性的,耳毒性,肾脏毒性,但是一般都有剂量累加效应,可能打10针、20针、50针可能出现听力下降。

但是对于线粒体基因突变携带者的两个基因位点,一个是1555,一个是1494,如果突变携带,可能打一针庆大霉素或者是链霉素就可以导致全聋,所以把这一类的耳聋,叫“一针致聋”,这是线粒体易感基因突变所导致的。