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已出生一个大前庭水管综合征的孩子,还能再生一个健康宝宝吗?

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2022
2019-03-18 09:16:15
三级甲等

刘玉和 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京友谊医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)对于已经育有一个大前庭水管综合征的患儿的家庭,如何生一个健康的宝宝?

因为大前庭水管综合征,是一个常染色体隐性遗传,从遗传方式上,这个家庭有1/4的机会,生出大前庭水管综合征的孩子,还有3/4的机会生出一个听力正常的孩子,还有1/2是携带者,1/4是完全正常的情况。

所以如果家里有一个大前庭水管综合征的孩子,想生育二胎,建议一定要做相应的基因诊断,之后做产前诊断,目前可以通过产前诊断来实现。

也可以做胚胎植入前的诊断,因为也可以通过试管婴儿的方式,在体外受精培育,然后挑一个好的胚胎,再种到体内来选择一个非常健康的宝宝。

所以即便第一胎是大前庭水管综合征的家庭,仍然有1/4的机会生出一个完全正常的宝宝。

(采访)产前诊断是不是可以通过一些检查知道孕妈妈所怀的孩子,是大前庭水管综合征的患儿?然后是不是可以通过一些办法在母胎中,让它恢复正常?

目前还没有办法来干预胚胎发育的过程,如果这一对SLC26A4基因都有问题,决定了这个孩子一定是大前庭水管综合征,目前还没有办法能够阻止畸形的发生,只有做胚胎的选择。