（采访）大前庭水管综合征是一个什么样的疾病？

大前庭水管综合征是一个常染色体隐性的非综合征性耳聋，主要的遗传基因是SLC26A4，95%都是由于这个基因导致的，是常染色体隐性遗传基因。

隐性遗传父母可以是正常的，但他们携带了一个不好的基因，传给了后代，所以孩子就表现出来了，孩子一对等位基因都有问题，这样的孩子有几个特点，首先出生的时候在内耳上有一个发育的畸形，叫前庭导水管扩大。

其次就是听力问题，这样的孩子有的出生的时候，听力就可以是极重度的，几乎没有什么残余听力。也有出生的时候听力是正常的或者是轻度、中度、重度听力损伤，出生以后即便是一个很小的外伤，比如跑跑突然间摔倒了、头磕了一下或者是发烧感冒，听力都会出现波动性下降，甚至一下就全没了，都有可能，叫儿童的突聋。

所以大前庭水管综合征，非常重要的一个听力学的表现，就是会出现波动性听力下降，有残余听力也会下降，绝大多数在成人以前听力都会下降得非常严重，极少数的会到20岁左右听力下降非常严重。

还有另外一个特点，大前庭水管综合征的听力学表现，有残余听力的往往是高频听力下降比较明显，低频听力还挺好，这样会使在助听器验配上非常困难。

因为助听器验配希望是一种平坦型的，这样一放大都能够听得见，但如果是大前庭水管综合征，高频听力下降非常厉害，助听器补偿不到位，这会带来孩子说话有大舌头，即便听力很好，但是说话会有大舌头。

还有另外一个问题，就这样的孩子受外伤或发烧、感冒，听力就会波动。而波动性的听力是不利于助听器验配的，所以对于这样的孩子，目前特别关注的两个方面，一个波动性的听力，一个是高频听力下降。

所以这样的孩子如果高频听力下降比较明显，即便低频有相对比较好的听力，也会尽早的让他做人工耳蜗。

（采访）有的人称大前庭水管综合征的致病基因，又叫“一巴掌打聋”基因？

对。受到轻微的外伤，有可能听力就下降了，甚至就全没了，都有可能，全没了之后，要积极的药物治疗，还能够回来一部分，不是一下没了就回不来，也能回来一部分，但多次的反复听力最终也就没了。