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非综合征性耳聋最主要的致病基因是什么?

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2022
2019-03-18 09:12:34
三级甲等

刘玉和 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京友谊医院 耳鼻咽喉头颈外科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)什么样的基因会导致非综合征性耳聋的产生?有哪些致病基因?

非综合征性耳聋是一个经典的单基因遗传病,所以不像Down综合征,就是唐氏综合征,可能是由于染色体层面上的片段缺失导致的,非综合征性耳聋绝大多数是确切的一个基因出了问题,所以叫单基因遗传病。

非综合征性耳聋中涉及到的基因,目前检测到的已经超过100个,遗传学家估计,至少应该是300-500个基因是跟遗传性耳聋、非综合征性遗传性耳聋相关的。

目前还有一些非常罕见的,相关基因没有被发现,绝大部分我们认为,发病率比较高的这些基因,目前都已经被发现了,至少是100多个,这些基因中绝大多数,都是隐性遗传基因。

比如在北京地区的新生儿听力筛查中耳聋基因筛查的时候,要筛查到的基因叫GJB2,是非综合征性耳聋基因发病率最高的一个基因,还有其他很多这方面的基因。