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脊髓性肌萎缩症患儿的家长该注意些什么?

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2020
2020-09-27 14:04:52
三级甲等

熊晖 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)我们知道如果说一个家庭里面出现了一个脊髓性肌萎缩症的患儿,对这个家庭的伤害是巨大的,您能不能给父母一些不管是在护理方面,还是日常生活中的建议呢?

如果诊断了这个病,首先这个孩子他很聪明,他能够正常地上学,所以说还是建议他正常的去入学,可能学校里的一些基础的设施,电梯或者利于轮椅出入的一些设施需要学校里加强,但是建议他们还是正常的生活学习,就是让他有一个良好的心态。

对于患者来说,第一个得加强他的营养,吃一些优质蛋白。

第二个的话一定得坚持康复训练,这是非常重要的。

其他的话我觉得现在非常好的就是它是变成了一个可治疗的病,原来我们说是不治之症,现在是一个可治疗的遗传病,那么就希望在有良好的储备的情况下,营养状况,呼吸功能,营养储备下,我们才有可能用这些可治疗的药物,否则都严重的脊柱侧弯了,明显的肌萎缩,营养不良,那么即使是有可用的药物,可能也不一定能用的上,或者说也不一定能达到预期的一些目的,一些结局。

(采访)其实我们既然知道了病因,在我们产前的时候,可不可以通过一些产检,一些筛查,就能知道这个胎儿他是不是脊髓性肌萎缩症呢?

现在确实有一些国家做这个携带者的筛查,比如对一些严重的致残率,致死率高的遗传病,像脊髓性肌萎缩症,SMA,还有像假肥大型进行性肌营养不良,DMD,他们确实有做的。

但是目前在中国还没有针对携带者的筛查,有些个别的局部的区域,可能做一些携带者筛查,但是现在能够做的,就是比如说你的先证者,或者说这一胎生的是一个脊髓性肌萎缩症的患者,基因诊断是明确的,而且确实父母就是一个携带者,那么再要下一胎,我们就可以做产前诊断,这是可以的,在我们医院就能够做到。