（采访）我们该如何确诊脊髓性肌萎缩症？

很多的时候患者可能是因为肺炎去医院看病，由医生发现的，也有一些是因为正常的去体检，被保健科，儿保科医生发现有这样的一些表现，可能就是有运动发育的落后，该会抬头，他不会，该会抓物，他不会，有这样的一些表现。

查体的话发现明显的肌张力减低，因为我们说很多的时候可能会把这些孩子称为松软儿，这个孩子很软，肌张力明显的减低，有肌无力，我们说这孩子无力，首先得做一个神经科的定位诊断，他是因为上运动神经元，锥体束有病变引起的一个无力？还是因为下运动神经元，我们说的运动单位病变引起的？就是脊髓前角的运动神经元，到它发出来的轴突，组成的周围神经，到它支配的肌肉，这个通路出现了问题，通过详细的查体就能够鉴别，到底是个上运动神经元无力，还是下运动神经元无力。

那么进一步的话，看看有没有舌肌的震颤，有没有手指的震颤，有没有一些失神经支配的特点，最主要的就是用叩诊锤，看他的腱反射有没有完全的消失，如果腱反射减弱，消失，那么提示就是有下运动神经元病变的一些特点。

如果说是下运动神经元无力，根据无力的部位，是近端为主，还是远端为主，来判断他到底可能是脊髓前角，还是周围神经。

根据这样的一些失神经支配的特点，我们来进一步判断到底有没有前角运动神经元病变的特点，如果根据临床判断他有肌肉的无力，根据体检判断他有失神经支配，有近端肢体无力，有腱反射的消失，看他反应很灵敏，这些孩子都很聪明，面肌没有明显的影响，可能能初步的判断他是脊髓前角运动神经元病变引起的脊髓性肌萎缩症，我们再进一步做一些相关的检查。

（采访）就是要想确诊是不是脊髓性肌萎缩症，是有一系列的步骤的，其实我们既然知道它是一个基因病，为什么不只查一下这个孩子的基因，或者说查一下父母的基因，我们就能确诊了？

可以，如果说要怀疑的话，我可以直接做基因检测，但实际上的话还是需要我们的临床医生他有这样的一个临床诊断，鉴别诊断的思路，很多病不是说患者一来就非常清楚的给出一个明确的诊断。