（采访）我们知道脊髓性肌萎缩症主要是儿童容易得，早期的话，家长通过儿童哪些异常表现能够发现？

比如这个孩子他有喂养困难，反复的哭声比较低弱，或者说大的运动里程碑，该会双手放在眼前玩，手抬不起来，脚抬不起来，不能抬离床面。

另外的话早期出现反复的肺炎，肺部感染，而且感染以后不容易好，不容易治愈，这时候需要注意，需要怀疑。

虽然说主要表现的是进行性的肢体无力，但是这些孩子智力很正常，甚至有的人研究他的平均智商，比同龄的正常孩子还要高，所以说很多都非常的聪明。

（采访）脊髓性肌萎缩症这一类孩子，他的智力其实是正常的，他的感官系统是不是也跟正常人一样?

一样，随着时间的延长，因为他全身的肌肉萎缩很明显，但是他的面肌相对来说不受影响，所以看见这样的孩子显得头比较大，肢体比较瘦小，但是从容貌上，外观上没有什么畸形的表现。因为他会有一些失神经支配的特点，会看见肌束的震颤，比如可以看到舌肌的震颤，手指的震颤，这是失神经支配的特点。

（采访）我们知道对于脊髓性肌萎缩症的患儿，他的智力，还有感官系统其实是正常的，为什么单单行动不便，运动受限？

因为我们要看这个基因它编码的蛋白是在哪个部位表达，在哪个部位起作用。基因它编码的蛋白是个运动神经元存活基因，那么它表达的蛋白叫运动神经元存活蛋白，主要的话是在脊髓的前角的运动神经元。

那么脊髓前角运动神经元，举个例子，我们把脊髓横断切一刀，我们看到这脊髓是类似于蝴蝶状的这么一个结构。我们前角的运动神经元就位于这个蝴蝶状的前面，它主要是支配它发出来的轴突，组成周围神经是运动神经，支配我们肌肉的运动的。在后角主要是感觉神经，它相对来说是管感觉。

所以说运动神经元存活蛋白，主要在脊髓前角的运动神经元，所以它要是发生了变性，发生了功能的障碍，主要影响到是我们的肌肉的运动。

还有一个跟脊髓性肌萎缩症相似的，起病晚的病，我们说叫运动神经元病，ALS，现在说的渐冻人，渐冻症，那么它影响到的其实也是脊髓前角的运动神经元，所以叫运动神经元病，是在成年期后期起病的，也是一个进展很快的病，像霍金他得的病就是渐冻症，但是跟我们SMA，脊髓性肌萎缩症的致病的基因是不同的，所以说临床表现也不一样。

（采访）只要他发病部位在脊髓前角，我们的运动功能都会受到侵害。

对，像脊髓灰质炎，polio，它也是影响到我们脊髓前角的运动神经元，是因为病毒侵犯了脊髓前角运动神经元，所以也是肌肉的无力，那个是后天获得性的病，这是个遗传病。