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先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的患者是一出生就发病吗?

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2022
2021-06-16 15:06:48
三级甲等

许志飞 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸一科 硕士生导师

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视频字幕

(采访)主任,先天性中枢性低通气综合征,是一出生就会发病吗?

不一定。

因为它是基因异常导致的,大部分是在一岁以内起病,有的是在新生儿期就起病。也有一些相对比较轻的,可能是在儿童期,甚至到了青年的时候,甚至还有到了成人期才发病的,往往是在一次应激状态下发病。

我曾经看到过一个国外的报道,一个家庭里面,小朋友他有CCHS(先天性中枢性低通气综合征)这个病,他的爸爸其实也有基因的异常,但他爸爸一直没有事儿,有一次他爸爸出了车祸,因为应激的问题,他爸爸出现了这样的一个表现,就是说轻症的病人可能会因为一次手术,重症的感染、外伤等等刺激之后会把症状表现出来。

(采访)主任,如果没有诱发因素的话,有可能会不发病吗?

有一些轻症患者会这样,其实大部分病人都没有这么幸运,一般都会在一岁之内出现症状,甚至在新生儿期就出现症状。