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怀疑脊髓小脑性共济失调(企鹅病),需要做什么检查?

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2020
2020-04-03 08:46:31
三级甲等

陈彪 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学宣武医院 神经内科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果我们怀疑是脊髓小脑性共济失调的话,都需要做哪些检查呢?

如果青壮年出现走路有点自己控制不住,老碰到人,说话有点打磕巴,不清楚。这种情况要去医院就诊。

一般来讲应该是看神经科大夫,因为跟走路、跟运动有关系。神经科大夫如果确定走路不好,主要是晃得很明显,可能就要考虑到是不是小脑的问题。

如果考虑到小脑的问题,可能会要做一些影像的检查,比如说CT、核磁扫描,这些检查能够显示出病人的小脑、延髓或者脊髓是否有萎缩变小,这样会出现第四脑室扩大,这种改变能够反过来证明这个病人有小脑、脊髓或延髓病变的存在。

在这个基础上可以再进一步做,比如说肌电图、脑电图,甚至最后我觉得通过遗传基因的检查,来确定他是哪个类型的基因突变。

通过这一系列的检查,我们就能够确定这个病人是否是脊髓小脑性共济失调,以及他是由哪一种基因突变导致的。目前来讲,如果这些程序全部做完的话,我觉得大概百分之六七十的病人,甚至更高点比例的病人是能够得到确诊的。

(采访)就是我们看看他有没有相关的临床表现,再做一些影像学检查,最后再做一个基因检测就差不多可以确诊。

是的。

(采访)脊髓小脑性共济失调会不会和哪些疾病容易混淆?

确实有,比如走路不稳,可以由很多原因引起。可以是小脑的病变,比如血管堵塞、血管破裂、小脑炎症,或者喝酒,或者有一些维生素的缺乏,或者一些毒物的接触,还有一种在中国比较常见的,特别是女性,我们叫做脱髓鞘疾病。

这一系列的不同的原因导致的小脑损害也可以出现共济失调,但它可能不会出现那么典型的小脑萎缩,可能不会同时还有脊髓的病变,更不可能有遗传基因的改变。

所以通过一系列的病理角度的检查,然后到遗传基因的检查,是能够区别开到底走路不稳或者构音不清,是由于哪种原因导致的。