>>>肝豆状核变性的患儿是一出生就会发病吗？

（采访）肝豆状核变性是一生下来立马发病吗？

不会的。

因为从受孕开始就决定了两个基因上面都有致病突变，这个孩子就是一个病人。但肝豆状核变性是因为代谢不了铜，所以当他有摄入铜的时候，代谢不了，越来越多的铜就沉积在体内，然后就造成了疾病。

在妈妈怀孕的时候，显然我们没有更多去摄入任何铜，所以是没有任何表现的。当孩子生下来以后，携带有这个突变，但铜的累积，脏器被累及的程度，以及周围因素的影响，决定了孩子发病的年龄可能不一样。

大多数是生下来以后，最小，以前文献报道说三岁，现在看越来越早，可能因为诊断技术的提前，有家族史阳性，可以很早的就可以知道，他是个病人。

真正要定义是一个病人的概念，会加他有症状，或是他有体征，加一些实验室的检查，所以我们就从来没诊断过，生下来新生儿有表现的病人，但是我们确实知道，这个孩子生下来就是肝豆状核变性，这种是存在的。

有时，第一个孩子是病人，父母在做产前诊断时，知道是肝豆状核变性的孩子，但现在越来越多家长会接受，愿意把孩子生下来。因为大部分的孩子，早诊断的话，一辈子饮食控制，加上药物治疗，定期随诊，其实预后是不错的，可以有正常的、几十年的正常生活质量，正常受教育，正常结婚、正常生孩子、工作，都是没有问题的。所以我们有很早诊断的病人，但是并不表示真的有表现。