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健康的父母也会生出假肥大型肌营养不良症的孩子吗?产前可以筛查出来吗?

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2020
2018-12-25 13:28:40
三级甲等

袁云 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科研究室 科室主任 博士导生师

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视频字幕

(采访)孩子确诊为假肥大型肌营养不良症,父母都没有问题,为什么孩子遗传这个病了呢?

这个病的遗传是性连锁遗传,母亲带基因,但是基本上没什么症状,所以看着她没事,但是查基因可能是基因携带者,占70%。不是说这个病百分之百来自母亲,还有30%是新发突变,孩子本身突变。所以这个时候我们基本上要把它分清楚。遗传规律搞清楚后,有利于病的产前诊断的安排。

(采访)遗传率到底有多高?

假肥大型肌营养不良症的遗传率大概在男孩里边有的说是1/4500,有的说是1/5000,因为是比较高的,咱们国家初步估算一下,大概有20多万这样的病人。

(采访)目前产检或胎儿筛查的时候,有没有检查是不是假肥大型肌营养不良症?

产前筛查这个工作在广州已经全面的开展工作,但是别的省没有开展。在怀孕大概12周的时候,三个月的时候,取胎盘的绒毛,到四个月的时候取羊水做一个补救。到5个月时候也可以取脐带血,来检查胎儿是否正常。

通过这种方式来确定孩子带的基因,下一步该怎么处理。一般状况下有75%的可能性生下一个好的孩子。因为是男孩得病,女孩有一半是携带者,女孩携带者不发病,99%不发病。