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(采访)有的家长带孩子看病的时候,孩子的发病时间是不知道的,不清楚,能不能简单告诉家长,在家里通过哪些测试方法,检查孩子可能是假肥大型肌营养不良症?
在早期如果这个小孩活动能力差,再看一下腿肚增粗,小腿增粗,就得高度怀疑是这个病。因为小腿增粗在肌肉病里边可能90%以上都是假肥大型肌营养不良。
所谓假肥大型肌营养不良,就是小孩的腿肚增粗,早期不是假肥大,是真肥大。我们做核磁一看肌肉变得很粗,它是代偿性的。但是到一定时间以后,慢慢纤维化了,里边肌纤维坏死以后,充填的一些脂肪,瘢痕组织变成假的肥大。
所以一个是活动能力差,还有腿肚子大,这个时候其实到医院里边一查,肌酸激酶很高,几万上万,这个时候基本上就得考虑是Duchenne型肌营养不良。要再确诊,我们做肌肉活检,做基因检查,或者再去区分类型,做一些辅助检查。
为什么早期要做辅助检查?因为三岁到五岁开始治疗,国际公认的在五岁前治疗,我们赶快要确定类型,如果确定不了类型,早期孩子来了后,他是个Becker型的,我们一同治疗,药物都有副作用。如果是DMD(Duchenne型肌营养不良)不治,到了八九岁以后快瘫的时候,再治来不及了,肌肉发生脂肪化了,那是瘢痕组织,后遗症没法治的。